| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство переносчиков растворённых веществ 33 (ацетил-КоА транспортер), представитель 1. Белок, кодируемый этим геном, необходим для формирования O-ацетилированных (Ac) ганглиозидов. Кодируемый белок, по прогнозам, содержит от 6 до 10 трансмембранных доменов и мотив лейциновой молнии в трансмембранном домене III. Дефекты в этом гене вызвали спастическую параплегию аутосомно-доминантного типа 42 ( SPG42 ) в одной китайской семье, но это не наблюдается у подобных пациентов европейского происхождения. Два варианта транскриптов, кодирующих тот же белок были найдены для этого гена.
solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1. The protein encoded by this gene is required for the formation of O-acetylated (Ac) gangliosides. The encoded protein is predicted to contain 6 to 10 transmembrane domains, and a leucine zipper motif in transmembrane domain III. Defects in this gene have been reported to cause spastic paraplegia autosomal dominant type 42 (SPG42) in one Chinese family, but not in similar patients of European descent. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
