| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хондроитин сульфат синтаза 1. Этот ген кодирует представителя семейства хондроитин N-ацетилгалактозаминилтрансфераз. Эти ферменты обладают двойной гликоронилтрансферазной и галактозаминилтрансферазной активностью и играют важную роль в биосинтезе хондроитинсульфата, гликозаминогликана, участвующего во многих биологических процессах, включая пролиферацию клеток и морфогенез. Снижение экспрессии этого гена может играть роль при раке толстой и прямой кишок, а мутации в данном гене являются причиной синдрома преаксиальной брахидактилии, тип темтами (temtamy preaxial brachydactyly syndrome).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
