| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ADAM металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив, 18. Этот ген принадлежит семейству ADAMTS (дизинтегриновый и металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив) цинк-зависимых протеаз. Члены семейства ADAMTS обладают несколькими отдельными белковыми модулями, включая пропептидный участок, металлопротеиназный домен, дизинтегрин-схожий домен мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этого семейства отличаютс количеством С-концевых TS мотивов, некоторые имеют уникальные С-концевые домены. Последовательность белка, кодируемого этим геном сильно схожа с белком, кодируемым ADAMTS16, другим членом семейства. Он считается супрессором опухолей. Найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, но их функция не определена.
Длина гена 198,883 кб, содержит 23 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
