| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) флавопротеин 1, 51kDa. Дыхательная цепь митохондрий обеспечивает энергией клетки посредством окислительного фосфорилирования и состоит из четырех мембраносвязанных электронтранспортных белковых комплексов (I-IV) и АТФ-синтазы (комплекс V). Этот ген кодирует 51 кДа субъединицу комплекса NADH: убихинон оксидоредуктазы I; большого комплекса с не менее 45 ядерно и митохондриально кодируемыми субъединицами, который переносит электроны с NADH на убихинон. Эта субъединица несет NADH-связывающий сайт, а также флавинмононуклеотид (FMN) - и Fe-S-связывающие сайты. Дефекты в комплексе I являются частой причиной митохондриальной дисфункции, синдрому, который встречается примерно у 1 на 10000 живорожденных. Дефицит митохондриального комплекса I связан с миопатиями, энцефаломиопатиями и нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Паркинсона и синдром Ли. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующим различные изоформы.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 1, 51kDa. The mitochondrial respiratory chain provides energy to cells via oxidative phosphorylation and consists of four membrane-bound electron-transporting protein complexes (I-IV) and an ATP synthase (complex V). This gene encodes a 51 kDa subunit of the NADH:ubiquinone oxidoreductase complex I; a large complex with at least 45 nuclear and mitochondrial encoded subunits that liberates electrons from NADH and channels them to ubiquinone. This subunit carries the NADH-binding site as well as flavin mononucleotide (FMN)- and Fe-S-biding sites. Defects in complex I are a common cause of mitochondrial dysfunction; a syndrome that occurs in approximately 1 in 10,000 live births. Mitochondrial complex I deficiency is linked to myopathies, encephalomyopathies, and neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease and Leigh syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
