| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Т-клетки, иммунный регулятор 1, АТФаза, H+ транспортировка, лизосомальный V0, субъединица A3. Через альтернативный сплайсинг, этот ген кодирует два белка, схожих с субъединицами вакуолярной АТФазы (V-АТФазы), но кодируемые белки, по-видимому, имеют различные функции. V- АТФаза - это мультисубъединичный фермент, который выступает посредником подкисления эукариотических внутриклеточных органелл. Зависимое от V-АТФазы подкисление органелл необходимо для внутриклеточных процессов, таких как сортировка белков, активация зимогенов и рецептор-опосредованный эндоцитоз. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Мутации в этом гене связаны с инфантильным злокачественным остеопорозом.
T-cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A3. Through alternate splicing, this gene encodes two proteins with similarity to subunits of the vacuolar ATPase (V-ATPase) but the encoded proteins seem to have different functions. V-ATPase is a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, and receptor-mediated endocytosis. V-ATPase is comprised of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. Mutations in this gene are associated with infantile malignant osteopetrosis.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
