вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 5. Этот ген кодирует трансмембранный белок II типа, который, как полагают, имеет гликозилтрансферазную функцию. Мутации в этом гене приводят к "Булыжниковой" лиссэнцефалии. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующим различные изоформы .
transmembrane protein 5. This gene encodes a type II transmembrane protein that is thought to have glycosyltransferase function. Mutations in this gene result in cobblestone lissencephaly. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
