вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 2. Комплекс I (NADH-убихинон-оксидоредуктаза) катализирует перенос электронов с NADH на убихинон (кофермент Q) на первом этапе митохондриальной дыхательной цепи, что приводит к перемещению протонов через внутреннюю мембрану митохондрий. Этот ген кодирует фактор сборки комплекса I. Мутации в этом гене являются причиной прогрессирующей энцефалопатии в результате дефицита митохондриального комплекса I.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 2. NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I) catalyzes the transfer of electrons from NADH to ubiquinone (coenzyme Q) in the first step of the mitochondrial respiratory chain, resulting in the translocation of protons across the inner mitochondrial membrane. This gene encodes a complex I assembly factor. Mutations in this gene cause progressive encephalopathy resulting from mitochondrial complex I deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
