вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Инициатор цитокинеза 6. Этот ген кодирует представителя семейства белков, посвящающих в цитокинез (DOCK) атипичных факторов обмена гуаниннуклеотидов. Факторы обмена гуаниннуклеотидов взаимодействуют с небольшими ГТФазами и компонентами внутриклеточных сигнальных сетей. Это белок из группы C DOCK-белков и играет определенную роль в реорганизации актинового цитоскелета путем активации Rho ГТФаз Cdc42 и Rac1. Мутации в этом гене связаны с синдромом Адамса-Оливера 2.
dedicator of cytokinesis 6. This gene encodes a member of the dedicator of cytokinesis (DOCK) family of atypical guanine nucleotide exchange factors. Guanine nucleotide exchange factors interact with small GTPases and are components of intracellular signaling networks. The encoded protein is a group C DOCK protein and plays a role in actin cytoskeletal reorganization by activating the Rho GTPases Cdc42 and Rac1. Mutations in this gene are associated with Adams-Oliver syndrome 2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
