| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Цитохром Р450, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2. Этот ген кодирует представителя суперсемейства гемитиолатных (hemethiolate) белков цитохром Р450, которые участвуют в окислении различных субстратов в метаболических путях. Он вовлечен в метаболизме предшественников жирных кислот в омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты. Мутации в этом гене приводят к кристаллической хореоретинальной дистрофии Биетти.
cytochrome P450, family 4, subfamily V, polypeptide 2. This gene encodes a member of the cytochrome P450 hemethiolate protein superfamily which are involved in oxidizing various substrates in the metabolic pathway. It is implicated in the metabolism of fatty acid precursors into n-3 polyunsaturated fatty acids. Mutations in this gene result in Bietti crystalline corneoretinal dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
