| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 12. Белок, кодируемый этим геном является частью комплекса, участвующего в мембранном транспортне. Кодируемый белок представляет собой шаперон, который помогает в сворачивании белка после гидролиза АТФ. Этот белок также играет важную роль в дифференцировке адипоцитов. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Барде- Бидля типа 12. Два варианта транскрипции кодирующих один и тот же белок были найдены для этого гена.
Длина гена 15,914 кб, содержит 3 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
