вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель семейства кинезинов 7. Этот ген кодирует ассоциированный с ресничками белок семейства кинезинов. Этот белок играет важную роль в звуковом сигнальном пути hedgehog (SHH) через регулирование GLI факторов транскрипции. Он функционирует как негативный регулятор SHH пути через предотвращение некорректной активации GLI2 в отсутствие лиганда, а в качестве положительного регулятора через предотвращениепроцессирования GLI3 в форму репрессора. Мутации в этом гене связаны с различными цилиопатиями.
kinesin family member 7. This gene encodes a cilia-associated protein belonging to the kinesin family. This protein plays a role in the sonic hedgehog (SHH) signaling pathway through the regulation of GLI transcription factors. It functions as a negative regulator of the SHH pathway by preventing inappropriate activation of GLI2 in the absence of ligand, and as a positive regulator by preventing the processing of GLI3 into its repressor form. Mutations in this gene have been associated with various ciliopathies.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
