| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Карбоангидраза IV. Карбоангидразы (CA) представляют собой большое семейство цинковых металлоферментов который катализирует обратимыую гидратации диоксида углерода. Они участвуют в различных биологических процессах, включая дыхание, кальцификацию, кислотно-щелочной баланс, растворение кости и образование внутриглазной жидкости, спинномозговой жидкости, слюны и желудочного сока. Они широко распространены в различных тканях и в различных областях клетки. Этот ген кодирует гликозилфосфатидил-инозитол-заякоренный мембранный изофермент экспрессирующийся на поверхности просвета легочных (и некоторых других) капилляров и проксимальных почечных канальцев. Его точная функция не известна, однако он может играть определенную роль в наследственных нарушениях транспорта бикарбоната в почках.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
