| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Недостаточность эксцизионной репарации кросс-комплементарной разъедающей репарации, группа копплементации 2. Нуклеотидная эксцизионная репарация является механизмом для ремонта повреждений ДНК. Белок, кодируемый этим геном, участвует в связанной с транскрипцией нуклеотидной репарации и является интегральным компонентом основного комплекса фактора транскрипции BTF2/TFIIH. Белок имеет АТФ-зависимой ДНК-хеликазную активность и относится к RAD3/XPD подсемейству хеликаз. Дефекты в этот ген может привести к трем различным расстройствам: синдромальной пигментной ксеродерме с предрасположенностью к раку, группа комплементации D, трихотиодистрофии и синдром Кокейна. Для этого гена были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы.
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2. The nucleotide excision repair pathway is a mechanism to repair damage to DNA. The protein encoded by this gene is involved in transcription-coupled nucleotide excision repair and is an integral member of the basal transcription factor BTF2/TFIIH complex. The gene product has ATP-dependent DNA helicase activity and belongs to the RAD3/XPD subfamily of helicases. Defects in this gene can result in three different disorders, the cancer-prone syndrome xeroderma pigmentosum complementation group D, trichothiodystrophy, and Cockayne syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
