| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Транстиретин. Этот ген кодирует транстиретин, один из трех преальбуминов, включающих альфа-1-антитрипсин, транстиретин и орозомукоид . Транстиретин является белком-носителем, он транспортирует тиреоидные гормоны в плазме и спинномозговой жидкости, а также переносит ретинол (витамин А) в плазме. Белок состоит из тетрамера идентичных субъединиц. Более 80 различных мутаций в этом гене были зарегистрированы, большинство мутаций связаны с отложением амилоида, влияя преимущественно на периферические нервы и/или сердце, и небольшая часть генных мутаций не является амилоидогенной. Заболевания, вызванные мутациями включают амилоидную полинейропатию, эутиреоидную гипертироксинемию, амилоидное помутнение стекловидного тела, кардиомиопатия , окулолептоменингиальный амилоидоз, менингоцереброваскулярный амилоидоз, кистевой туннельный синдром и т.д.
transthyretin. This gene encodes transthyretin, one of the three prealbumins including alpha-1-antitrypsin, transthyretin and orosomucoid. Transthyretin is a carrier protein; it transports thyroid hormones in the plasma and cerebrospinal fluid, and also transports retinol (vitamin A) in the plasma. The protein consists of a tetramer of identical subunits. More than 80 different mutations in this gene have been reported; most mutations are related to amyloid deposition, affecting predominantly peripheral nerve and/or the heart, and a small portion of the gene mutations is non-amyloidogenic. The diseases caused by mutations include amyloidotic polyneuropathy, euthyroid hyperthyroxinaemia, amyloidotic vitreous opacities, cardiomyopathy, oculoleptomeningeal amyloidosis, meningocerebrovascular amyloidosis, carpal tunnel syndrome, etc.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
