вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ALX гомеобокс 1. Специфическая функция этого гена до сих пор не определена для челловека; однако, у грызунов он необходим для выживания мезенхимы переднего мозга и может быть также вовлечен в развеитие шейки (cervix). Мутации этого гена у мышей ведут к таким дефектам мозговой трубкикак акрания и мероанэнцефалия (meroanencephaly).
Длина гена 28,404 кб, содержит 5 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|