вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SET связывающий фактор 2. Этот ген кодирует псевдофосфатазу и представителя семейства миотубуларин-связанных белков. Этот ген картирован в CMT4B2 кандидатной области хромосомы 11р15 и мутации в этом гене были связаны с болезнью Шарко-Мари-Тута, 4B2 типа.
SET binding factor 2. This gene encodes a pseudophosphatase and member of the myotubularin-related protein family. This gene maps within the CMT4B2 candidate region of chromosome 11p15 and mutations in this gene have been associated with Charcot-Marie-Tooth Disease, type 4B2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
