| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель семейства кадгерин-связанных белков 1. Этот ген относится к суперсемейству кадгеринов, кальций-зависимых молекул клеточной адгезии. Это специфичный для фоторецепторов кадгерин, играющий важную роль в морфогенезе дисков фоторецепторов. Мутации в этом гене связаны с наследственной дистрофией сетчатки. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
