вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Транскрипционный фактор AP-2 альфа (активирующий энхансер-связывающий белок 2 альфа). Белок, кодируемый этим геном является фактором транскрипции , который связывает консенсусную последовательность 5'-GCCNNNGGC-3'. Кодируемые белка белок работает или как гомодимер, или в виде гетеродимера с аналогичными представителями семейства. Этот белок активирует транскрипцию некоторых генов и ингибирует транскрипцию других. Дефекты в этом гене являются причиной бранхоио-окуло-фациальный синдром (BOFS). Три варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha). The protein encoded by this gene is a transcription factor that binds the consensus sequence 5'-GCCNNNGGC-3'. The encoded protein functions as either a homodimer or as a heterodimer with similar family members. This protein activates the transcription of some genes while inhibiting the transcription of others. Defects in this gene are a cause of branchiooculofacial syndrome (BOFS). Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
