вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SCO2, белок сборки цитохром с оксидазы. Цитохром с оксидаза (COX) катализирует перенос электронов от цитохрома С на молекулярный кислород, что помогает поддерживать градиент протонов на внутренней митохондриальную мембране, что необходимо для аэробного АТФ. COX человека - мультимерный белковый комплекс, который требует нескольких факторов сборки; этот ген кодирует один из факторов сборки COX. Этот ген кодирует металлошаперон, который участвует в биогенезе субъединицы II цитохром с оксидазы. Мутации в этом гене связаны с фатальной инфантильной энцефалокардиомиопатией.
SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein. Cytochrome c oxidase (COX) catalyzes the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen, which helps to maintain the proton gradient across the inner mitochondrial membrane that is necessary for aerobic ATP production. Human COX is a multimeric protein complex that requires several assembly factors; this gene encodes one of the COX asembly factors. The encoded protein is a metallochaperone that is involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase subunit II. Mutations in this gene are associated with fatal infantile encephalocardiomyopathy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
