| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) Fe-S белок 6, 13kDa (NADH-коэнзим Q редуктаза). Этот ген кодирует субъединицы NADH: убихиноноксидоредуктаза (комплекс I), который является первым ферментым комплексом в электрон-транспортной цепи митохондрий. Этот комплекс участвует в переносе электронов от NADH на дыхательную цепь. Субъединица, кодируемая этим геном, является одной из семи субъединиц в железо-серной белковой фракции. Мутации в этом гене являются причиной недостаточности митохондриального комплекса I, заболевания, которое вызывает широкий спектр клинических расстройств, включая заболевания у новорожденных и нейродегенеративных расстройств во взрослом возрасте.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase). This gene encodes a subunit of the NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I), which is the first enzyme complex in the electron transport chain of mitochondria. This complex functions in the transfer of electrons from NADH to the respiratory chain. The subunit encoded by this gene is one of seven subunits in the iron-sulfur protein fraction. Mutations in this gene cause mitochondrial complex I deficiency, a disease that causes a wide variety of clinical disorders, including neonatal disease and adult-onset neurodegenerative disorders.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
