| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Альдегиддегидрогеназа, семейство 18, представитель А1. Этот ген является членом семейства альдегиддегидрогеназ и кодирует бифункциональный АТФ- и НАДФН- зависимый митохондриальный фермент с гамма-глутамилфосфатредуктазной активностью. Закодированный белок катализирует восстановление глутамата до дельта1-пирролин-5-карбоксилата, критическая стадия в биосинтезе de novo пролина, орнитина и аргинина. Мутации этого гена приводят к гипераммонемии, гипоорнитенемии, гипоцитруллинемия, гипоаргенинемия и гипопролинемия и могут быть связаны с нейродегенерацией, катарактой и заболеваниями соединительной ткани. Были найденны альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 18,425 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
