| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АТФ-связывающая кассета, подсемейство А (ABC1), представитель 1. Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном является членом супресемейства ABC транспортёров. ABC транспортёры преносят различные молекулы через вне и внутриклеточные мембраны. ABC гены делятся на семь подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок принадлежит семейству ABC1. Члены подсемейства ABC включающие только крупное подсемейство ABC найдены только у многоклеточных эукариот. С холестеролом в качестве субстрата, этот белок функционирует как помпа для истечения холестерола в клеточном пути удаления липидов. Мутации этого гена связаны с болезнью Танжера и семейным дефицитом липопротеинов высокой плотноти.
Длина гена 191,419 кб, содержит 50 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
