| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 10. Этот ген является членом семейства генов синдрома Барде-Бидля (BBS) . синдром Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным расстройством, характеризуется прогрессирующей дегенерацией сетчатки , ожиреним, полидактилией , порок почечного развития и умственной отсталостью. Белки, кодируемые членами семейства генов BBS структурно разнообразны и сходные фенотипы представлены при мутациях в генах членов семейства BBS , вероятно, из-за их общих ролей в формировании ресничек и функции. Многие белки BBS локализуются в базальных телах, аксонемах ресничек и околоцентриолярных регионах клеток. BBS белки также могут быть участвовать в транспорте с помощью микротрубочек. Белок, кодируемый этим геном, скорее всего, не белок ресничек, но имеет далекую гомологию последовательности с шаперонинами II типа. В качестве молекулярного шаперона , этот белок может повлиять на фолдинг или стабильность других белков ресничек или базального тела организма. Ингибирование экспрессии этого белка ухудшает цилиогенез в преадипоцитах. Мутации этого гена приводят к синдрому Барде- Бидля, тип 10 .
Длина гена 5,143 кб, содержит 2 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
