| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген- и кальция-связывающий EGF домены 1. Этот ген, как полагают, участвует в ремоделировании внеклеточного матрикса и миграции. Он преимущественно экспрессируется в яичниках, но его экспрессия подавляется в клеточных линиях рака яичников и первичной карциномы, что позволяет предположить, что он является опухолевым супрессором. Мутации в этом гене ассоциироваваны с синдромом лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама, общей лимфатической дисплазией человека.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
