вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гельзолин. Белок, кодируемый этим геном связывается с плюс-концом актиновых мономеров и нитей для предотвращения обмена мономеров. Кодировуемый кальций-регулируемый белков участвует в сборке и разборке нитей актина. Дефекты в этом гене являются причиной семейного амилоидоза финского типа (FAF). Несколько вариантов транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
gelsolin. The protein encoded by this gene binds to the "plus" ends of actin monomers and filaments to prevent monomer exchange. The encoded calcium-regulated protein functions in both assembly and disassembly of actin filaments. Defects in this gene are a cause of familial amyloidosis Finnish type (FAF). Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
