| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АCREB-связывающий белок. Этот ген экспрессируется повсеместно и участвует в транскрипционной коактивации многих различных факторов транскрипции. Впервые выделен как ядерный белок, который связывается с белком, связывающим цАМФ-отвечающий элемент (cAMP-response element binding protein) (CREB) , этот ген, как теперь известно, играет важную роль в эмбриональном развитии, контроле роста и гомеостаза путем сопряжения ремоделирования хроматина и распознавания факторов транскрипции. Белок, кодируемый этим геном имеет внутреннюю гистон-ацетилтрансферазную активность , а также действует в качестве каркаса для стабилизации взаимодействия дополнительных белков с транскрипционным комплексом. Этот белок ацетилирует как гистоны и негистоновые белки. Этот белок имеет регионы с большим сходством последовательности с бромодоменом, цистеин-гистидин богатыми регионами, и гистон-ацетилтрансферазным доменом белка P300. Мутации в этом геневызывают синдром Рубинштейна-Тейби (RTS). Хромосомные транслокации с участием этого гена ассоциированы с острым миелоидным лейкозом. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции, кодирующим разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
