| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Основной внутренний белок волокон хрусталика.Основной внутренний белок является представителем транспортирующих воду аквапоринов, а также первоначальным членом семейства MIP канальных белков. Функция белка мембраны клеток волокон хрусталика, кодируемого этим геном не определена, но этот белок предположительно играет важную роль в внутриклеточных связях. MIP белок экспрессируется в хрусралике и необходим для его правильной работы. Этот ген был мэпирован среди аквапоринов AQP2, AQP5 и AQP6, в потенциальном кластере генов на 12q13.
major intrinsic protein of lens fiber. Major intrinsic protein is a member of the water-transporting aquaporins as well as the original member of the MIP family of channel proteins. The function of the fiber cell membrane protein encoded by this gene is undetermined, yet this protein is speculated to play a role in intracellular communication. The MIP protein is expressed in the ocular lens and is required for correct lens function. This gene has been mapped among aquaporins AQP2, AQP5, and AQP6, in a potential gene cluster at 12q13.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
