| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ассоциированный с хрящом белок. Белок, кодируемый этим геном похож на гены CRTAP курицы и мыши. Это поддерживающий (scaffolding) белок, который может влиять на активность по меньшей мере одного из представителей семействацитогезин/ARNO в ответ на специфические клеточные раздражители. Дефекты в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом (osteogenesis imperfecta), заболеванием соединительной ткани характеризуимся хрупкостью костей и низкой костной массой.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
