| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Заряженный белок мультивезикулярного тельца 4B. Этот ген кодирует представителя семейства хроматин-модифицирующих белков / заряженных белков мультивезикулярного тельца (CHMP). Белок является частью эндосомного сортировочного комплекса необходимого для транспорта (ESCRT) комплекса III (ESCRT-III), чьи функции состоят в сортировке эндоцитированных рецепторов клеточной поверхности в мультивезикулярные эндосомы. ESCRT также участвует в завершающей отсекающей стадии цитокинеза (abscisson stage of cytokinesis) и в почковании вирусов в оболочке, таких как ВИЧ-1.Три белка подсемейства CHMP4 взаимодействуют с белком, взаимодействующим с белком запрограммированной клеточной гибели 6 (PDCD6IP, также известный как ALIX), который также участвует в пути ESCRT. CHMP4 белки собираются в прилежащие к мембране 5 нм нити, которые образуют круговой каркас и содействуют или стабилизируют почкование. Эти полимеры, предположительно, помогают генерировать пузырьки просвета (luminal vesicles) мультивезикулярных тел. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантной поздней полярной катаракте.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
