вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий IQ-мотив B1. Этот ген кодирует белок, нефроцистин, который взаимодействует с кальмодулином и белком-регулятором ГТФазы пигментного ретинита. Кодируемый белок имеет центральный суперспирализованный район и два кальмодулином-связывающих домена IQ. Он локализуется в первичных ресничках почечных эпителиальных клеток и соединительных ресничках клеток фоторецепторов.Белок, как полагают, играет определенную роль в функции ресничек. Дефекты в этом гене приводят к синдрому Сеньор-Локена типа 5. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
IQ motif containing B1. This gene encodes a nephrocystin protein that interacts with calmodulin and the retinitis pigmentosa GTPase regulator protein. The encoded protein has a central coiled-coil region and two calmodulin-binding IQ domains. It is localized to the primary cilia of renal epithelial cells and connecting cilia of photoreceptor cells. The protein is thought to play a role in ciliary function. Defects in this gene result in Senior-Loken syndrome type 5. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
