| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Рак молочной железы 2, раннее начало. Наследственные мутации в BRCA1 и этом гене, BRCA2, приводит к увеличению риска развития рака молочной железы или рака яичников в течение жизни. BRCA1 и BRCA2 участвуют в поддержании стабильности генома, в частности, путем гомологичной рекомбинации для репарации двунитевого разрыва ДНК. BRCA2 белок содержит несколько копий 70 аминокислотного мотива называемого BRC-мотив, и эти мотивы обеспечивают связывание с RAD51 рекомбиназой, которое задействовано в репарации ДНК. BRCA2 считается геном-супрессором опухоли, так как опухоли с мутантным BRCA2 обычно имеют потерю гетерозиготности (LOH) по аллелю дикого типа.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
