вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель семейства TEA домен 1 (SV40 энхансер транскрипции). Этот ген кодирует вездесущий энхансер транскрипции, который является представителем семейства TEA/ATTS домена. Этот белок направляет трансактивацию широкого спектра генов и, в плацентарных клетках, также действует как репрессор транскрипции. Мутации в этом гене вызывают хориоретинальную атрофию Свеинссона (геликоидная перипапиллярная абиотрофия сетчатки). Дополнительные варианты транскриптов были описаны, но их полноразмерные транскрипты не проверены экспериментально .
TEA domain family member 1 (SV40 transcriptional enhancer factor). This gene encodes a ubiquitous transcriptional enhancer factor that is a member of the TEA/ATTS domain family. This protein directs the transactivation of a wide variety of genes and, in placental cells, also acts as a transcriptional repressor. Mutations in this gene cause Sveinsson's chorioretinal atrophy. Additional transcript variants have been described but their full-length natures have not been experimentally verified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
