База данных генов в офтальмологии

Генетическая диагностика глазных болезней

English version
карта сайта

.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::.

Диагностируем:

· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни

Обучение

· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных

Пороки развития
· размеров и формы глаза · придаточного аппарата · роговицы · сосудистой оболочки глаза · хрусталика · сетчатки · зрительного нерва · МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ

Типы диагностики
· CLIA - что это? · Кариотипирование · FISH анализ · SKY тест · SSDGE или SSCP · DGGE · RFLPs · Специфичный микрочип · Типичный микрочип · Прямое секвенирование

Панели тестов
· Панель "цилиопатии" · Панель "пигментный ретинит" · Панель "все глазные заболевания" · Животные модели · Пигментный ретинит: новости 2013 · Метаболизм сетчатки · Дегенерация сетчатки и клеточная биология

База данных генов, связанных с заболеваниями глаз

	Ген	Длина, кб	Экзоны, их длина, б	Варианты сплайсинга	Мутации	Заболевания	Лечение
001	ABCA4	128,31	50 экзонов	9 транскриптов		Штаргардта макулодистрофия
002	AIPL1 (AIPL2 LCA4)	11,46	6 экзонов	11 транскриптов	6330004 rs62637012 , 6329101 rs62637014 ,	LCA Врожденный амавроз Лебера
003	BCOR	126,084	19 экзонов	11 транскриптов	39934345 rs121434618 , 39931673 rs121434619,	Микрофтальм, синдром Ленца (+катаракта) и окуло-фацио-кардио-дентальный синдром
004	BEST1	14,58	7 экзонов	11 транскриптов	61719294 rs28940275, 61719303 rs28940276, 61719418 rs28940278, 61719365 rs121918285, 61719400 rs121918288, 61723221 rs28940273, 61723195 rs28940274, 61723297 rs1805142, 61723378 rs1800995, 61723364 rs121918284, 61723198 rs121918289, 61724432 rs121918286, 61724901 rs28941469, 61724929 rs121918291, 61725631 rs28940570, 61725618 rs121918290, 61726998 rs28941468, 61726985 rs121918283, 61727364 rs121918287, 61727368 rs267603070,	Вителлиформная макулярная дистрофия (Беста) и другие ретинопатии
005	CABP4	6,43	8 экзонов	7 транскриптов	67223662 rs121917828,	Врожденная стационарная ночная слепота
006	CACNA1F	28,31	48 экзонов	6 транскриптов	49084510 rs122456133, 49079035 rs122456136, - severe 49075803 rs122456135, 49074970 rs122456134,	Врожденная стационарная ночная слепота
007	CDH23 (USH1D)	419,02	70 экзонов (140 праймеров и 71 проходка = 300х140 + 71х300 = 63300 руб)	12 транскриптов	36098 вариаций в гене описано 8 обрывов цепи 22 сдвиг рамки считывания 288 миссенс мутации 104 варианты сплайсинга 204 синонимичные замены 163 варианта кодирующей последовательности 32561 интронных вариаций 73122216 rs121912583, 73122246 rs121912584 АР 73330641 rs121908354, 73375330 rs121908355, 73491908 rs121908350, 73492049 rs121908351, 73499529 rs121908347, 73539073 rs111033270, 73544808 rs121908352 73550972 73553289 73553127 73550171 73572579 rs121908353, 73579518 73579519 73579284 73579617	синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
008	CEP290	93,2	55 экзонов	8 транскриптов	88535064 rs62635288, Жубера 88524101 rs137852835, Мекеля 88505097 rs137852833, амавроз Лебера 88477713 rs137852834, Жубера 88471040 rs137852832, Жубера	Синдром Барде-Бидля Амавроз Лебера
009	CERKL	120,44	16 экзонов	14 транскриптов	182423344 rs121909398	АР пигментный ретинит
010	CHM	186,38	15-17 экзонов	6 транскриптов	85212923 rs132630266, 85155705 rs132630263, 85149219 rs132630264, 85149232 rs132630265, 85149206 rs132630267,	Хороидеремия
011	CLRN1	46,84	6 экзонов 544 417 180 137 710 1635 16 праймеров и 16 проходок 9600 руб	6 транскриптов	4695 вариаций 6 - обрыв цепи 4 - сдвиг рамки 53 миссенс 8 сплайсинговые варианты 25 синонимичные 45 варианты кодирующей посл-ти 3353 - интронные варианты 150690352 rs111033258 , 150690307 rs111033267, 150690378 rs121908143, 150690369 rs111033434 , 150659443 rs121908141 , 150645894 rs121908140, 150645973 rs121908142,	синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
012	CNGA1	76,97	11 экзонов	9 транскриптов	47951911 rs121909599, 47945220 rs121909600, 47939552 rs62625014,	АР пигментный ретинит
013	CNGA3	52,45	8 экзонов	5 транскриптов	99006159 rs104893612 +9 rs	Палочковый монохроматизм
014	CNGB3	169,74	18 экзонов	3 транскрипта	87644996 rs121918344, 87641222 rs35365413, 2 этапа: 1) секвенирование 10-го экзона на частую c.1148delC мутацию, 2) секвенирование остальных экзонов	Ахроматопсия макулярная дегенерация
015	CRB1	276,99	15 или 19 экзонов	12 транскриптов	197297965 rs137853138, 197396745 rs62635654, 197396689 rs28939720, 197396856 rs137853137, 197404115 rs62635656, 197403976 rs62635655, 197404292 rs62635659, 197404534 rs62636291, 197404300 rs62636275, 197404115 rs62635656, 197411414 rs137853136,	Пигментный ретинит Амавроз Лебера
016	CRX	21,49	4 - 7 экзонов	7 транскриптов	48339520 rs104894672, 48339521 rs61748436, 48339638 rs104894671, 48342592 rs104894673,	Колбочко-палочковая дистрофия Амавроз Лебера
017	CYP1B1	8,58	3-6 экзонов	7 транскриптов	38302530 rs72549389, 38302350 rs28936700, 38302361 rs72549387, 38298404 rs55771538, 38298377 rs104893622, 38298394 rs79204362, 38298338 rs55989760, 38298338 rs55989760, 38298230 rs104893629, 38298092 rs28936701,	аномалия Петерса первичная врожденная глаукома аномалия Петерса первичная врожденная глаукома раннее начало глаукомы, дигенное заболевание первичная врожденная глаукома
018	DFNB31 (WHRN)	103,38	12 экзонов (28 праймеров 28 проходок 16800 руб)	5 транскриптов	6297 вариаций: 5 обрывов цепи 3 - сдвиг рамки 222 миссенс 15 сплайсинговые варианты 115 синонимичные 9 варианты кодирующей посл-ти 4872 - интронные варианты	синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
019	EDNRB	80,5	8 экзонов	4 транскрипта	78477678 rs104894388, 78477335 rs104894390, 78477491 rs104894391,	синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга
020	ELOVL4	32,79	6 экзонов	1 транскрипт	80626460 rs104893946,	Штаргардта макулодистрофия
021	EYS	1987,243	43 экзона	13 транскриптов	65146137 rs137853189, 64430522rs137853190,	АР пигментный ретинит
022	FOXC1	3,45	1 экзон (3447 п.н.)	1 транскрипт	1610747 rs104893952 1610925 rs104893953, 1610941 rs104893954, 1611015 rs104893951, 1611072 rs104893957, 1611058 rs104893958, 1611068 rs121909338, 1611038 rs121909339,	Аксенфельда-Ригера синдром
023	FOXE3	1,98	1 экзон (1980 п.н.)	1 транскрипт	47882707 rs80358194,	Врожденная афакия
024	FRMD7	51,03	12 экзонов	? транскриптов	6 основных snp	Врожденный нистагм Х-сцепленный
025	FZD4	9,72	2 экзона	? транскриптов	25 основных snp	Семейная экссудативная витреоретинопатия
026	GNAT1	6,09	9 экзонов	? транскриптов	1 snp	Врожденная стационарная ночная слепота АД
027	GPR98	605,42	112 экзонов	11 транскриптов	22195 вариаций 12 - обрывов цепи (и 2 нарушения окончания цепи) 14 - сдвиг рамки (и 1 вставка внутри рамки) 404 миссенс 49 сплайсинговые варианты 149 синонимичные 11 варианты кодирующей посл-ти 19661 - интронные варианты	Ашера синдром
028	GPR143	40,55	9 экзонов		5 snp	Альбинизм глазной 1 типа
029	GRM6	16,8	10 экзонов		8 snp	Врожденная стационарная ночная слепота АР
030	GUCA1A	24,65	6 экзонов		2 snp	Пигментный ретинит АД и Колбочко-палочковая дистрофия АД
031	GUCY2D	17,67	20 экзонов		7 snp	Колбочко-палочковая дистрофия АД 6 типа Амавроз Лебера врожденный АР
032	HESX1	2,34	4 экзона		6 snp	Септооптическая дисплазия
033	IMPDH1	17,71	15 экзонов		5 snp	Пигментный ретинит АД 10 типа и Амавроз Лебера врожденный АД
034	LCA5	52,44	8 экзонов		1 snp	Амавроз Лебера врожденный 5 типа
035	LRAT	9,11	3 экзона		1 snp	Ранняя выраженная дистрофия сетчатки
036	LRP5	136,64	23 экзона		37 snp	Семейная экссудативная витреоретинопатия
037	MYO7A	86,98	49 экзонов	11 транскриптов	40+snp	Ашера синдром
038	MYOC	17,22	3 экзона 625 (1..626) 125 (13912..14037) 1292 (15925..17217)	1 транскрипт 2083 п.н. 504 аминокислоты	722 вариации: 4 обрыв цепи 46 миссенс 3 вариации сплайсинга 28 синонимичные 93 изменение кодир последовательности 346 интронных вариантов 109 upstream 86 downstream	глаукома позиция мутации +rs 171621616 rs74315337 171621608 rs74315339 171605570 rs74315335 171605846 rs74315340 171605826 rs74315341 171605589 rs137853276? 171605605 rs61730976 171605271 171605489 171605478 171605471 171605481 171605313 171605283 171605384 171605442 171605522 171605539 171605150 rs74315331 171605140 rs74315332 171605150 rs74315331	siRNA
039	NDP	24,9	3 экзона (2 коротких, 1 1250 п.н.)		10+ snp	Норри болезнь и Семейная экссудативная витреоретинопатия
040	NR2E3	7,71	8 экзонов ( все короткие, последний 707 п.н.)		4 snp	повышенный S колбочковый синдром (Гольдмана-Фавре)
041	NYX	28,19	2 экзона (первый короткий, второй 2161 п.н.)		5 snp	Врожденная стационарная ночная слепота Хсц
042	OPTN	38,2	16 экзонов		8 основных мутаций (E50K проверяем)	первичная открытоугольная глаукома (часто с нормальным давлением)
043	OTX2	9,77	5 экзонов (4 коротких, пятый 1648 п.н.)		2 snp	Анофтальм или Микрофтальм
044	PAX3	99,11	9 экзонов (8 коротких, девятый 1555 п.н.)		6 snp	Ваарденбурга синдром
045	PAX6	33,17	13 экзонов (первые 12 короткие, тринадцатый 5227 п.н.)		19 snp	Микрофтальм, Дисгенез переднего сегмента глаза, Петерса аномалия
046	PCDH15	998,52	35 экзонов	23 транскрипта		Ашера синдром
047	PDE6A	86,84	22 экзона (первые 21 короткие, 22-й 3015 п.н.)		4 snp	Пигментный ретинит АР
048	PDE6B	45,32	22 экзона (первые 21 короткие, 22-й 846 п.н.)		6 snp	Пигментный ретинит АР Врожденная стационарная ночная слепота АД
049	PITX2	24,7	4 экзона (три коротких, четвертый 1265 п.н.)		9 snp	Петерса аномалия Аксенфельда-Ригера синдром
050	PRPF3	31,78	16 экзонов (все короткие)		3 snp	Пигментный ретинит АД 18-й тип
051	PRPF8	34,25	43 экзона (все короткие)		4 snp	Пигментный ретинит АД
052	RAX	6,36	3 экзона (первые два короткие, третий 2466 п.н.)		3 snp	Анофтальм или Микрофтальм, колобома, пороки развития глаза
053	RB1	178,14	27 экзонов		23 snp	Ретинобластома (опухоль сетчатки)
054	RDH5	4,38	5 экзонов (все короткие)		7 snp	Врожденная стационарная ночная слепота АР Белоточечный ретинит
055	RDS(PRPH2)	26,03	3 экзона (867 п.н., 246 п.н., 1912 п.н.)		18 snp	Возрастная макулярная дегенерация, Дистрофия хориоидеи, Желтоточечное глазное дно, Колбочко-палочковая дистрофия, Макулодистрофия АР, Пигментный ретинит АД, Штаргардта болезнь
056	RHO	6,71	5 экзонов (4 короткие, пятый 1736 п.н.)		35 snp	Пигментный ретинит АД, Врожденная стационарная ночная слепота АД
057	RLBP1	11,82	9 экзонов (все короткие)		3 snp	Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд, Белоточечный ретинит, Ботния дистрофия сетчатки
058	RP2	45,45	5 экзонов (второй экзон 665 п.н., пятый 2672 п.н, остальные короткие)		5 snp	Пигментный ретинит Хсц
059	RPE65	21,14	14 экзонов (последний 1103 п.н., остальные короткие)		7 snp	Пигментный ретинит АР, Амавроз Лебера врожденный АР
060	SAG	39,39	16 экзонов		c.926delA	Врожденная стационарная ночная слепота АР - редкая болезнь Огучи
061	SOX2	2,51	1 экзон 2513 п.н.		10 snp	Анофтальм или Микрофтальм
062	SOX10	12,22	4 экзона (четыре коротких, последний 1886 п.н.)		7 snp	Ваарденбурга синдром
063	STRA6	30,24	19 экзонов (последний 777 п.н., остальные короткие)		6 snp	Анофтальм или Микрофтальм
064	TRPM1	160,21	27 экзонов (все короткие, последний 2009 п.н.)		1 snp	Врожденная стационарная ночная слепота АР
065	TSPAN12	70,80	8 экзонов (последний 1577 п.н., остальные короткие)		2 snp (?)	Семейная экссудативная витреоретинопатия
066	TYR	117,89	5 экзонов (первый 901 п.н., последний 616 п.н., остальные короткие)		13+ snp	Альбинизм глазокожный (OCA1)
067	USH1C	50,52	27 экзонов	11 транскриптов		синдром Ашера
068	USH1G	7,18	3 экзона	2 транскрипта		синдром Ашера
069	USH2A	800,5	72 экзона	5 транскриптов		синдром Ашера
070	VSX2(CHX10)	23,27	5 экзонов (последний 2144 п.н., остальные короткие)		2 snp	Анофтальм или Микрофтальм
071	WDR36	38,33	23 экзона		4 snp	Глаукома
072	XLRS1 (RS1)	32,42	3 экзона. Все короткие. Возможны варианты		13 snp	Ретиношизис ювенильный Хсц
	MYP1

База составлена Марианной Ивановой по материалам публикаций, баз данных pubmed gene и ensembl.org, сентябрь 2012


	Как собирать образцы для генетического анализа


	Мы работаем в России и странах СНГ


	Как проводится ген.диагностика


	Из чего складывается цена анализа?


	Как правильно составлять историю здоровья семьи?


	Используемые нами технологии


	Необходимые для ген.анализа клинические данные


	Информационный партнер проекта


	Информационный партнер проекта

	Copyright © Офтальмик 2008 - 2018