Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

База данных генов, связанных с заболеваниями глаз

  Ген Длина, кб Экзоны, их длина, б Варианты сплайсинга Мутации Заболевания Лечение
001 ABCA4 128,31 50 экзонов 9 транскриптов   Штаргардта макулодистрофия  
002 AIPL1 (AIPL2 LCA4) 11,46 6 экзонов 11 транскриптов 6330004 rs62637012 , 6329101 rs62637014 , LCA Врожденный амавроз Лебера  
003 BCOR 126,084 19 экзонов 11 транскриптов 39934345 rs121434618 , 39931673 rs121434619, Микрофтальм, синдром Ленца (+катаракта) и окуло-фацио-кардио-дентальный синдром  
004 BEST1 14,58 7 экзонов 11 транскриптов

61719294 rs28940275,
61719303 rs28940276,
61719418 rs28940278,
61719365 rs121918285,
61719400 rs121918288,

61723221 rs28940273,
61723195 rs28940274,
61723297 rs1805142,
61723378 rs1800995,
61723364 rs121918284,
61723198 rs121918289,

61724432 rs121918286,
61724901 rs28941469,
61724929 rs121918291,

61725631 rs28940570,
61725618 rs121918290,

61726998 rs28941468,
61726985 rs121918283,
61727364 rs121918287,
61727368 rs267603070,

Вителлиформная макулярная дистрофия (Беста) и другие ретинопатии  
005 CABP4 6,43 8 экзонов 7 транскриптов 67223662 rs121917828, Врожденная стационарная ночная слепота  
006 CACNA1F 28,31 48 экзонов 6 транскриптов 49084510 rs122456133,
49079035 rs122456136, - severe
49075803 rs122456135,
49074970 rs122456134,
Врожденная стационарная ночная слепота  
007 CDH23 (USH1D) 419,02

70 экзонов

(140 праймеров и 71 проходка = 300х140 + 71х300 = 63300 руб)

12 транскриптов

36098 вариаций в гене описано
8 обрывов цепи
22 сдвиг рамки считывания
288 миссенс мутации
104 варианты сплайсинга
204 синонимичные замены
163 варианта кодирующей последовательности
32561 интронных вариаций

73122216   rs121912583,
73122246 rs121912584
АР 73330641 rs121908354,
73375330 rs121908355,
73491908 rs121908350,
73492049 rs121908351,
73499529 rs121908347,
73539073 rs111033270,
73544808 rs121908352
73550972
73553289
73553127
73550171
73572579 rs121908353,
73579518
73579519
73579284
73579617

синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)  
008 CEP290 93,2 55 экзонов 8 транскриптов 88535064 rs62635288, Жубера
88524101 rs137852835, Мекеля
88505097 rs137852833, амавроз Лебера
88477713 rs137852834, Жубера
88471040 rs137852832, Жубера
Синдром Барде-Бидля Амавроз Лебера  
009 CERKL 120,44 16 экзонов 14 транскриптов 182423344 rs121909398  АР пигментный ретинит  
010 CHM 186,38 15-17 экзонов 6 транскриптов 85212923 rs132630266,
85155705 rs132630263,
85149219 rs132630264,
85149232 rs132630265,
85149206 rs132630267,
Хороидеремия  
011 CLRN1 46,84

6 экзонов
544
417
180
137
710
1635

16 праймеров и 16 проходок 9600 руб

6 транскриптов

4695 вариаций
6 - обрыв цепи
4 - сдвиг рамки
53 миссенс
8 сплайсинговые варианты
25 синонимичные
45 варианты кодирующей посл-ти
3353 - интронные варианты

150690352 rs111033258 ,
150690307 rs111033267,
150690378 rs121908143,
150690369 rs111033434 ,
150659443 rs121908141 ,
150645894 rs121908140,
150645973 rs121908142,

синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)  
012 CNGA1 76,97 11 экзонов 9 транскриптов 47951911 rs121909599,
47945220 rs121909600,
47939552 rs62625014,
АР пигментный ретинит  
013 CNGA3 52,45 8 экзонов 5 транскриптов 99006159 rs104893612 +9 rs Палочковый монохроматизм  
014 CNGB3 169,74 18 экзонов 3 транскрипта

87644996 rs121918344,
87641222 rs35365413,

2 этапа: 1) секвенирование 10-го экзона на частую c.1148delC мутацию, 2) секвенирование остальных экзонов

Ахроматопсия
макулярная дегенерация
 
015 CRB1 276,99 15 или 19 экзонов 12 транскриптов 197297965 rs137853138,
197396745 rs62635654,
197396689 rs28939720,
197396856 rs137853137,
197404115 rs62635656,
197403976 rs62635655,
197404292 rs62635659,
197404534 rs62636291,
197404300 rs62636275,
197404115 rs62635656,
197411414 rs137853136,
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера
 
016 CRX 21,49 4 - 7 экзонов 7 транскриптов 48339520 rs104894672,
48339521 rs61748436,
48339638 rs104894671,
48342592 rs104894673,
Колбочко-палочковая дистрофия
Амавроз Лебера
 
017 CYP1B1 8,58 3-6 экзонов 7 транскриптов 38302530 rs72549389,
38302350 rs28936700,
38302361 rs72549387,
38298404 rs55771538,
38298377 rs104893622,
38298394 rs79204362,
38298338 rs55989760,
38298338 rs55989760,
38298230 rs104893629,
38298092 rs28936701,
аномалия Петерса
первичная врожденная глаукома
аномалия Петерса
первичная врожденная
глаукома
раннее начало глаукомы, дигенное заболевание
первичная врожденная глаукома
 
018 DFNB31 (WHRN) 103,38

12 экзонов

(28 праймеров 28 проходок 16800 руб)

5 транскриптов

6297 вариаций:
5 обрывов цепи
3 - сдвиг рамки
222 миссенс
15 сплайсинговые варианты
115 синонимичные
9 варианты кодирующей посл-ти
4872 - интронные варианты

синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)  
019 EDNRB 80,5 8 экзонов 4 транскрипта 78477678 rs104894388,
78477335 rs104894390,
78477491 rs104894391,
синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга  
020 ELOVL4 32,79 6 экзонов 1 транскрипт 80626460 rs104893946, Штаргардта макулодистрофия  
021 EYS 1987,243 43 экзона 13 транскриптов 65146137 rs137853189,
64430522rs137853190,
АР пигментный ретинит  
022 FOXC1 3,45 1 экзон (3447 п.н.) 1 транскрипт 1610747 rs104893952
1610925 rs104893953,
1610941 rs104893954,
1611015 rs104893951,
1611072 rs104893957,
1611058 rs104893958,
1611068 rs121909338,
1611038 rs121909339,
Аксенфельда-Ригера синдром  
023 FOXE3 1,98 1 экзон (1980 п.н.) 1 транскрипт 47882707 rs80358194, Врожденная афакия  
024 FRMD7 51,03 12 экзонов ? транскриптов 6 основных snp Врожденный нистагм Х-сцепленный  
025 FZD4 9,72 2 экзона ? транскриптов 25 основных snp Семейная экссудативная витреоретинопатия  
026 GNAT1 6,09 9 экзонов ? транскриптов 1 snp Врожденная стационарная ночная слепота АД  
027 GPR98 605,42 112 экзонов 11 транскриптов

22195 вариаций
12 - обрывов цепи (и 2 нарушения окончания цепи)
14 - сдвиг рамки (и 1 вставка внутри рамки)
404 миссенс
49 сплайсинговые варианты
149 синонимичные
11 варианты кодирующей посл-ти
19661 - интронные варианты

Ашера синдром  
028 GPR143 40,55 9 экзонов   5 snp Альбинизм глазной 1 типа  
029 GRM6 16,8 10 экзонов   8 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР  
030 GUCA1A 24,65 6 экзонов   2 snp Пигментный ретинит АД и Колбочко-палочковая дистрофия АД  
031 GUCY2D 17,67 20 экзонов   7 snp Колбочко-палочковая дистрофия АД 6 типа Амавроз Лебера врожденный АР  
032 HESX1 2,34 4 экзона   6 snp Септооптическая дисплазия  
033 IMPDH1 17,71 15 экзонов   5 snp Пигментный ретинит АД 10 типа и Амавроз Лебера врожденный АД  
034 LCA5 52,44 8 экзонов   1 snp Амавроз Лебера врожденный 5 типа  
035 LRAT 9,11 3 экзона   1 snp Ранняя выраженная дистрофия сетчатки  
036 LRP5 136,64 23 экзона   37 snp Семейная экссудативная витреоретинопатия  
037 MYO7A 86,98 49 экзонов 11 транскриптов 40+snp Ашера синдром  
038 MYOC 17,22

3 экзона

625 (1..626)
125 (13912..14037)
1292 (15925..17217)

1 транскрипт 2083 п.н.

504 аминокислоты

722 вариации:

  • 4 обрыв цепи
  • 46 миссенс
  • 3 вариации сплайсинга
  • 28 синонимичные
  • 93 изменение кодир последовательности
  • 346 интронных вариантов
  • 109 upstream
  • 86 downstream

глаукома

позиция мутации +rs

171621616 rs74315337
171621608 rs74315339
171605570 rs74315335
171605846 rs74315340
171605826 rs74315341
171605589 rs137853276?
171605605 rs61730976
171605271
171605489
171605478
171605471
171605481
171605313
171605283
171605384
171605442
171605522
171605539
171605150 rs74315331
171605140 rs74315332
171605150 rs74315331

siRNA
039 NDP 24,9 3 экзона (2 коротких, 1 1250 п.н.)   10+ snp Норри болезнь и Семейная экссудативная витреоретинопатия  
040 NR2E3 7,71 8 экзонов ( все короткие, последний 707 п.н.)   4 snp повышенный S колбочковый синдром (Гольдмана-Фавре)  
041 NYX 28,19 2 экзона (первый короткий, второй 2161 п.н.)   5 snp Врожденная стационарная ночная слепота Хсц  
042 OPTN 38,2 16 экзонов   8 основных мутаций (E50K проверяем) первичная открытоугольная глаукома (часто с нормальным давлением)  
043 OTX2 9,77 5 экзонов (4 коротких, пятый 1648 п.н.)   2 snp Анофтальм или Микрофтальм  
044 PAX3 99,11 9 экзонов (8 коротких, девятый 1555 п.н.)   6 snp Ваарденбурга синдром  
045 PAX6 33,17 13 экзонов (первые 12 короткие, тринадцатый 5227 п.н.)   19 snp Микрофтальм, Дисгенез переднего сегмента глаза, Петерса аномалия  
046 PCDH15 998,52 35 экзонов 23 транскрипта   Ашера синдром  
047 PDE6A 86,84 22 экзона (первые 21 короткие, 22-й 3015 п.н.)   4 snp Пигментный ретинит АР  
048 PDE6B 45,32 22 экзона (первые 21 короткие, 22-й 846 п.н.)   6 snp Пигментный ретинит АР Врожденная стационарная ночная слепота АД  
049 PITX2 24,7 4 экзона (три коротких, четвертый 1265 п.н.)   9 snp Петерса аномалия Аксенфельда-Ригера синдром  
050 PRPF3 31,78 16 экзонов (все короткие)   3 snp Пигментный ретинит АД 18-й тип  
051 PRPF8 34,25 43 экзона (все короткие)   4 snp Пигментный ретинит АД  
052 RAX 6,36 3 экзона (первые два короткие, третий 2466 п.н.)   3 snp Анофтальм или Микрофтальм, колобома, пороки развития глаза  
053 RB1 178,14 27 экзонов   23 snp Ретинобластома (опухоль сетчатки)  
054 RDH5 4,38 5 экзонов (все короткие)   7 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР Белоточечный ретинит  
055 RDS(PRPH2) 26,03 3 экзона (867 п.н., 246 п.н., 1912 п.н.)   18 snp Возрастная макулярная дегенерация, Дистрофия хориоидеи, Желтоточечное глазное дно, Колбочко-палочковая дистрофия, Макулодистрофия АР, Пигментный ретинит АД, Штаргардта болезнь  
056 RHO 6,71 5 экзонов (4 короткие, пятый 1736 п.н.)   35 snp Пигментный ретинит АД, Врожденная стационарная ночная слепота АД  
057 RLBP1 11,82 9 экзонов (все короткие)   3 snp Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд, Белоточечный ретинит, Ботния дистрофия сетчатки  
058 RP2 45,45 5 экзонов (второй экзон 665 п.н., пятый 2672 п.н, остальные короткие)   5 snp Пигментный ретинит Хсц  
059 RPE65 21,14 14 экзонов (последний 1103 п.н., остальные короткие)   7 snp Пигментный ретинит АР, Амавроз Лебера врожденный АР  
060 SAG 39,39 16 экзонов   c.926delA Врожденная стационарная ночная слепота АР - редкая болезнь Огучи  
061 SOX2 2,51 1 экзон 2513 п.н.   10 snp Анофтальм или Микрофтальм  
062 SOX10 12,22 4 экзона (четыре коротких, последний 1886 п.н.)   7 snp Ваарденбурга синдром  
063 STRA6 30,24 19 экзонов (последний 777 п.н., остальные короткие)   6 snp Анофтальм или Микрофтальм  
064 TRPM1 160,21 27 экзонов (все короткие, последний 2009 п.н.)   1 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР  
065 TSPAN12 70,80 8 экзонов (последний 1577 п.н., остальные короткие)   2 snp (?) Семейная экссудативная витреоретинопатия  
066 TYR 117,89 5 экзонов (первый 901 п.н., последний 616 п.н., остальные короткие)   13+ snp Альбинизм глазокожный (OCA1)  
067 USH1C 50,52 27 экзонов 11 транскриптов   синдром Ашера  
068 USH1G 7,18 3 экзона 2 транскрипта   синдром Ашера  
069 USH2A 800,5 72 экзона 5 транскриптов   синдром Ашера  
070 VSX2(CHX10) 23,27 5 экзонов (последний 2144 п.н., остальные короткие)   2 snp Анофтальм или Микрофтальм  
071 WDR36 38,33 23 экзона   4 snp Глаукома  
072 XLRS1 (RS1) 32,42 3 экзона. Все короткие. Возможны варианты   13 snp Ретиношизис ювенильный Хсц  
  MYP1            
               

База составлена Марианной Ивановой по материалам публикаций, баз данных pubmed gene и ensembl.org, сентябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016