Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Как узнать количество экзонов в гене

С одной стороны все очевидно, когда уже понял и разобрался, но когда ищешь информацию о гене в базе данных Pubmed первый раз, то очень много параметров и не понятно, как найти то, что нужно. Здесь я приведу подробную максимально простую инструкцию о том, как узнать все об интересующем Вас гене.

1. Идем в pubmed.com. В поле поиска вводим интересующий нас ген (разберем на примере оптиневрина) optineurin. Ищем в разделе gene (выбрать из выпадающего меню слева от поиска). В результатах поиска в информации о гене указан его ID. Мы можем сразу искать по этому номеру, если он нам известен. Для оптиневрина ищем 10133[uid]. Выдается полная информация о гене.

2. Примерно на середине страницы в разделе Genomic regions, transcripts, and products мы видим графическое представление гена (см. рис). Поперечные палочки - это экзоны. Для оптиневрина их 16. Они ооочень маленькие по сравнению с интронами, правда? (Кстати, информация о соотношении экзонов и интронов в геноме человека представлена в таблице).

3. Над картинкой указана последовательность этого гена в геноме (Genomic sequence NC_000010), выбираем ее и нажимаем GenBank.

Как узнать количество экзонов в гене

4. Прокручиваем вниз и напротив раздела mRNA будет список join с цифрами. Это и есть границы экзонов гена. Для оптиневрина это будут:

join(1..221,8057..8208,8881..8934,9031..9207,10193..10395, 12372..12554,16186..16259,18807..18959,22304..22406, 23914..24029,25337..25486,25865..25958,27664..27822, 31986..32116,33421..33500,36664..38195)

То есть с 1 по 221 пару нуклеотидов - первый экзон, с 8057 по 8208 - второй экзон и так далее. Всего 16 экзонов. Соответственно, все, что между - это интроны.

5. В самом низу представлена полная последовательность гена. Для оптиневрина это 38195 пар нуклеотидов.

Мне больше нравится наглядность представления гена с его экзонами в системе www.ensembl.org. Там все еще проще.

1. Заходим на сайт www.ensembl.org

2. В поле поиска вводим название интересующего нас гена, выбираем вид (например, человек, Homo sapience)

3. Слева в меню выбираем sequence и получаем сразу подсвеченные участки экзонов в интересующем нас гене:

экзоны гена в ensembl.org

 

 

Материал подготовила Марианна Иванова на основе базы данных Pubmed.com и ensembl.org, сентябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016