Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Офтальмик - генетическая диагностика глазных болезней

Данная таблица содержит информацию о проводимых тестах при перечисленных заболеваниях

 

Заболевание

Описание
Тестируемые гены
Миопия (близорукость) Myopia    
Возрастная макулярная дегенерация Age-related macular degeneration Снижение центрального зрения 3 SNP в генах CFH и ARMS2 на повышенный риск ВМД и 3 SNP в генах CFB и C2 на сниженный риск ВМД

Альбинизм

Albinism Отсутствие пигмента Рецессивный TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A1
X-сцепленный GPR143 (OA1)

Аниридия и аномалии развития глаз

Aniridia and other developmental eye anomalies Отсутствие радужки PAX6, WT1, DCDC1, ELP4 WAGR синдром делеция 11p13

Синдром Аксенфельда-Ригера

Axenfeld - Rieger Syndrome 4q23-26 аномалия переднего сегмента глаза (как следствие - глаукома), мезодермальный дисгенез радужки и роговицы, гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин, пупочная грыжа. Аномалии развития зубов при этом синдроме могут проявляться отсутствием верхнечелюстных резцов, их конической формой, микродентизмом или анодонтией. АД наследование PITX2, FOXC1

Дистрофия Беста

Best Disease Vitelliform

двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН. Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования

Тест на 138 мутаций и SNP в гене BEST1 (VMD2)

BEST1

Дистрофия Бьетти кристаллиновая корнео-ретинальная

Bietti's Crystalline Corneo-Retinal Dystrophy Аутосомно-рецессивное, чащу у азиатов, отложение кристаллов в роговице, желтые блестящие отложения на сетчатке, прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапилляров и хориоидеи. Прогрессирующая ночная слепота и сужение поля зрения. CYP4V2

Хориоидеремия

Choroideremia наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва); наследуется по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом рецессивному типу. CHM
 
  • Хроническая прогрессирующая наружняя офтальмоплегия
  • Синдром Кернса-Сайра
  • Митохондриальная энцефалопатия
  • Лактоацидоз
  • Инсультоподобные эпизоды
  • Эпилепсия миоклонус ассоциированная с красными волокнами
  • Нейропатия
  • Атаксия
  • Пигментный ретинит

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)/Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS), Myoclonis Epilepsy associated with Ragged Red Fibers (MERRF), Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP)

  Проверка митохондриальных генов. Mitochondrial gene panel

Палочко-колбочковая дистрофия

Cone Rod Dystrophy

Группа из ок.20 заболеваний дистрофии сетчатки. http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/cone-rod-dystrophy

ABCA4, RPGR, CRX,
GUCY2D (кодон R838)

(CRX ADAM9 dnalab)

Врожденное заболевание нарушения черепной иннервации

Congenital Cranial Dysinnervation Diseases (CCDD) врожденное косоглазие (1-2% случаев) KIF21A, CHN1, SALL4, TUBB3

Врожденная стационарная ночная слепота

Congenital Stationary Night Blindness Гемералопия, снижение сумеречного зрения. 159 мутаций в 11 генах: RHO, PDE6B, GNAT1, CABP4, GRM6, SAG, NYX, CACNA1F, CACNA2D, GRK1 и TRPM1. RHO, NYX

Дистрофия роговицы

Corneal Dystrophy 333 мутации в 13 разных генах COL8A2, TGFBI, VSX1, CHST6, KRT3, KRT12, GSN, TACSTD2, CYP4V2, SOD1, TCF8/ZEB1, SLC4A11 и UBIAD1. TGFBI, KRT3, KRT12

Дистрофия Дойне пчелиных сот

Doyne Honeycomb Dystrophy 2p16/ Мутантный протеин семейства фибулинов, накопление, друзы в макулярной области (обычно после 30-40 лет) EFEMP1

Семейная экссудативная витреоретинопатия

Familial Exudative Vitreal Retinopathy Симптоматика семейной экссудативной витреоретинопатии (СЭВРП) может напоминать таковую при ретинопатии недоношенных детей в фазе рубцовых изменений, однако новообразование сосудов при СЭВРП развивается через несколько лёт после рождения, и у большинства детей в анамнезе отсутствуют недоношенность, оксигенотерапия, пре- или постнатальная травма, инфекции или аномалии развития. FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12

Глаукома

Glaucoma   CYP1B1, OPTN, MYOC

Синдром Германски-Пудлака

Hermansky-Pudlak Syndrome наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы HPS1 и HPS3 (у определенных популяций)

Инфантильная нейроаксональная дистрофия

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) Зайтельбергера болезнь. клинически сходна с болезнью Халлервордена—Шпатца. Отличительные признаки — кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамогипофизарной области и ауэрбаховского сплетения PLA2G6

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис

Juvenile X-linked Retinoschisis Разрыв сетчатки RS1

Наследственная оптиконейропатия Лебера

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) (Амавроз Тест на 780 вариантов последовательности в генах AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, и RD3) (Нейропатия: Определение наличия трех основных точечных мутаций митохондриальной ДНК m.3460G>A, m.11778G>A, or m.14484T>C) LHON панель (MT-ND4, MT-ND1, MT-ND6/мутации 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, and 14459G>A)

Синдром Лоу

Lowe Syndrome окуло-церебро-ренальный синдром, катаракта, глаукома в раннем детстве. Цилиопатия http://www.lowesyndrome.org Причина синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа OCRL

Микрофтальмия и анофтальмия

Microphthalmia and Anophthalmia Отсутствие глаза или уменьшенный в размерах глаз SIX6, SOX2, OTX2, CHX10

Атрофия первого типа

Optic Atrophy Type 1   OPA1
 

Пантотенат-киназа ассоциированная нейропатия

Pantothenate Kinase-associated Neuropathy (PKAN)   PANK2

Дистрофия Паттерн (узорчатая)

Pattern Dystrophy дифдиагноз с ВМД RDS

Пигментный ретинит и дегенерации сетчатки

Retinitis Pigmentosa (RP) and Retinal Degenerations АД тест на 414 мутаций в 16 генах CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, KLHL7 и PNR
АР тест на 594 мутации в генах CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1 и PBP3, а также полностью кодирующий участок гена RPE65
X-сцепленный Тест на 184 мутации в генах RP2 и RPGR (кроме ORF15)
Доминант (панель, включая RHO, PRPH2, RP1, IMPDH1, PRPF8, NR2E3, PRPF3, TOPORS, PRPF31, KLHL7), CA4, CRB1, CTRP5
X-сцепленный RPGR, RP2

Ретинобластома

Retinoblastoma   RB1

Меланома

Melanoma    

Сорсби дистрофия

Sorsby Fundus Dystrophy (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки TIMP3

Болезнь Штаргардта

Stargardt Disease тест на 630 известных мутаций в генах ABCA4, а также полное секвенирование гена. ABCA4, ELOVL4, RDS

Синдром Ашера

Usher syndrome тест на 612 мутаций в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 и DFNB31 при типе болезни USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D и USH3A, а также несиндромной потере слуха DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 и DFNA11  
  Барде-Бидля синдром Bardet-Biedl Syndrome 346 мутаций в генах BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12, BBS13, PHF6, ALMS1 и GNAS1.  
  Синдром Кауфмана McKusick-Kaufman Syndrome Ночная слепота, потеря периферических полей зрения. внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа Поиск мутаций в гене MKKS (BBS6)
  Синдром Форссмана-Лемана Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome Поиск мутаций в гене PHF6  
  Синдром Альстрёма Alstrom Syndrome Цилиопатия. Ожирение. снижение центрального и периферического зрения Поиск мутаций в гене ALMS1
Увеит      
  Синдром Дауна   Повышена частота косоглазия, аномалий рефракции, врожденной катаракты и кератоконуса. Вероятно, утроение гена А-кристаллина, расположенного на 21 хромосое, играет свою роль.  
  Вильямса-Берена синдром Williams-Beuren syndrome

. Системные нарушения. Глазные: косоглазие, снижение остроты зрения, снижение стереопсиса, сужение слезного протока. http://www.williams-syndrome.org/sites/williams-syndrome.org/files/NEJM-WBS-MedicalProgress.pdf http://williams-syndrome.org/

Микроделеция 7q11.23 хромосомы с участквами 26-28 генов.
  Prader-Will     del(15)(q11.2q11.2)
  Angelman    
         

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017