Данная таблица содержит информацию о проводимых тестах при перечисленных заболеваниях
| |
Заболевание |
|
Описание |
Тестируемые гены |
 |
Миопия (близорукость) |
Myopia |
|
|
 |
Возрастная макулярная дегенерация |
Age-related macular degeneration |
Снижение центрального зрения |
3 SNP в генах CFH и ARMS2 на повышенный риск ВМД и 3 SNP в генах CFB и C2 на сниженный риск ВМД |
 |
Альбинизм |
Albinism |
Отсутствие пигмента |
Рецессивный TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A1
X-сцепленный GPR143 (OA1) |
 |
Аниридия и аномалии развития глаз |
Aniridia and other developmental eye anomalies |
Отсутствие радужки |
PAX6, WT1, DCDC1, ELP4
WAGR синдром делеция
11p13 |
 |
Синдром Аксенфельда-Ригера |
Axenfeld - Rieger Syndrome |
4q23-26
аномалия переднего сегмента глаза (как следствие - глаукома), мезодермальный дисгенез радужки и роговицы, гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин, пупочная грыжа. Аномалии развития зубов при этом синдроме могут проявляться отсутствием верхнечелюстных резцов, их конической формой, микродентизмом или анодонтией. АД наследование |
PITX2, FOXC1 |
 |
Дистрофия Беста |
Best Disease Vitelliform |
двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.
Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования
Тест на 138 мутаций и SNP в гене BEST1 (VMD2) |
BEST1 |
 |
Дистрофия Бьетти кристаллиновая корнео-ретинальная |
Bietti's Crystalline Corneo-Retinal Dystrophy |
Аутосомно-рецессивное, чащу у азиатов, отложение кристаллов в роговице, желтые блестящие отложения на сетчатке, прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапилляров и хориоидеи. Прогрессирующая ночная слепота и сужение поля зрения. |
CYP4V2 |
 |
Хориоидеремия |
Choroideremia |
наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва); наследуется по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом рецессивному типу. |
CHM |
| |
- Хроническая прогрессирующая наружняя офтальмоплегия
- Синдром Кернса-Сайра
- Митохондриальная энцефалопатия
- Лактоацидоз
- Инсультоподобные эпизоды
- Эпилепсия миоклонус ассоциированная с красными волокнами
- Нейропатия
- Атаксия
- Пигментный ретинит
|
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)/Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS), Myoclonis Epilepsy associated with Ragged Red Fibers (MERRF), Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) |
|
Проверка митохондриальных генов. Mitochondrial gene panel |
 |
Палочко-колбочковая дистрофия |
Cone Rod Dystrophy |
Группа из ок.20 заболеваний дистрофии сетчатки. http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/cone-rod-dystrophy |
ABCA4, RPGR, CRX,
GUCY2D (кодон R838)
(CRX ADAM9 dnalab) |
 |
Врожденное заболевание нарушения черепной иннервации |
Congenital Cranial Dysinnervation Diseases (CCDD) |
врожденное косоглазие (1-2% случаев) |
KIF21A, CHN1, SALL4, TUBB3 |
 |
Врожденная стационарная ночная слепота |
Congenital Stationary Night Blindness |
Гемералопия, снижение сумеречного зрения. 159 мутаций в 11 генах: RHO, PDE6B, GNAT1, CABP4, GRM6, SAG, NYX, CACNA1F, CACNA2D, GRK1 и TRPM1. |
RHO, NYX |
 |
|
Corneal Dystrophy |
333 мутации в 13 разных генах COL8A2, TGFBI, VSX1, CHST6, KRT3, KRT12, GSN, TACSTD2, CYP4V2, SOD1, TCF8/ZEB1, SLC4A11 и UBIAD1. |
TGFBI, KRT3, KRT12 |
 |
Дистрофия Дойне пчелиных сот |
Doyne Honeycomb Dystrophy |
2p16/ Мутантный протеин семейства фибулинов, накопление, друзы в макулярной области (обычно после 30-40 лет) |
EFEMP1 |
 |
Семейная экссудативная витреоретинопатия |
Familial Exudative Vitreal Retinopathy |
Симптоматика семейной экссудативной витреоретинопатии (СЭВРП) может напоминать таковую при ретинопатии недоношенных детей в фазе рубцовых изменений, однако новообразование сосудов при СЭВРП развивается через несколько лёт после рождения, и у большинства детей в анамнезе отсутствуют недоношенность, оксигенотерапия, пре- или постнатальная травма, инфекции или аномалии развития. |
FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12 |
 |
|
Glaucoma |
|
CYP1B1, OPTN, MYOC |
|
Синдром Германски-Пудлака |
Hermansky-Pudlak Syndrome |
наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы |
HPS1 и HPS3 (у определенных популяций) |
 |
Инфантильная нейроаксональная дистрофия |
Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) |
Зайтельбергера болезнь.
клинически сходна с болезнью Халлервордена—Шпатца. Отличительные признаки — кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамогипофизарной области и ауэрбаховского сплетения |
PLA2G6 |
 |
Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис |
Juvenile X-linked Retinoschisis |
Разрыв сетчатки |
RS1 |
 |
Наследственная оптиконейропатия Лебера |
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) |
(Амавроз Тест на 780 вариантов последовательности в генах AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, и RD3)
(Нейропатия: Определение наличия трех основных точечных мутаций митохондриальной ДНК m.3460G>A, m.11778G>A, or m.14484T>C) |
LHON панель (MT-ND4, MT-ND1, MT-ND6/мутации 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, and 14459G>A) |
 |
Синдром Лоу |
Lowe Syndrome |
окуло-церебро-ренальный синдром, катаракта, глаукома в раннем детстве. Цилиопатия http://www.lowesyndrome.org Причина синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа |
OCRL |
 |
Микрофтальмия и анофтальмия |
Microphthalmia and Anophthalmia |
Отсутствие глаза или уменьшенный в размерах глаз |
SIX6, SOX2, OTX2, CHX10 |
 |
Атрофия первого типа |
Optic Atrophy Type 1 |
|
OPA1 |
| |
Пантотенат-киназа ассоциированная нейропатия |
Pantothenate Kinase-associated Neuropathy (PKAN) |
|
PANK2 |
 |
Дистрофия Паттерн (узорчатая) |
Pattern Dystrophy |
дифдиагноз с ВМД |
RDS |
 |
|
Retinitis Pigmentosa (RP) and Retinal Degenerations |
АД тест на 414 мутаций в 16 генах CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, KLHL7 и PNR
АР тест на 594 мутации в генах CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1 и PBP3, а также полностью кодирующий участок гена RPE65
X-сцепленный Тест на 184 мутации в генах RP2 и RPGR (кроме ORF15) |
Доминант (панель, включая RHO, PRPH2, RP1, IMPDH1, PRPF8, NR2E3, PRPF3, TOPORS, PRPF31, KLHL7), CA4, CRB1, CTRP5
X-сцепленный RPGR, RP2 |
 |
Ретинобластома |
Retinoblastoma |
|
RB1 |
 |
|
Melanoma |
|
|
 |
Сорсби дистрофия |
Sorsby Fundus Dystrophy |
(#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки |
TIMP3 |
 |
|
Stargardt Disease |
тест на 630 известных мутаций в генах ABCA4, а также полное секвенирование гена. |
ABCA4, ELOVL4, RDS |
 |
|
Usher syndrome |
тест на 612 мутаций в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 и DFNB31 при типе болезни USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D и USH3A, а также несиндромной потере слуха DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 и DFNA11 |
|
| |
Барде-Бидля синдром |
Bardet-Biedl Syndrome |
346 мутаций в генах BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12, BBS13, PHF6, ALMS1 и GNAS1. |
|
| |
Синдром Кауфмана |
McKusick-Kaufman Syndrome |
Ночная слепота, потеря периферических полей зрения.
внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа |
Поиск мутаций в гене MKKS (BBS6) |
| |
Синдром Форссмана-Лемана |
Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome |
Поиск мутаций в гене PHF6 |
|
| |
Синдром Альстрёма |
Alstrom Syndrome |
Цилиопатия. Ожирение. снижение центрального и периферического зрения |
Поиск мутаций в гене ALMS1 |
 |
Увеит |
|
|
|
| |
Синдром Дауна |
|
Повышена частота косоглазия, аномалий рефракции, врожденной катаракты и кератоконуса. Вероятно, утроение гена А-кристаллина, расположенного на 21 хромосое, играет свою роль. |
|
| |
Вильямса-Берена синдром |
Williams-Beuren syndrome |
. Системные нарушения. Глазные: косоглазие, снижение остроты зрения, снижение стереопсиса, сужение слезного протока. http://www.williams-syndrome.org/sites/williams-syndrome.org/files/NEJM-WBS-MedicalProgress.pdf http://williams-syndrome.org/ |
Микроделеция
7q11.23
хромосомы с участквами 26-28 генов. |
| |
Prader-Will |
|
|
del(15)(q11.2q11.2) |
| |
Angelman |
|
|
| |
|
|
|
|
