Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Да, следует (делать пренатальное секвенирование)

Пренатальная генетическая диагностика

Страсть. Желание. Меня увлекают многие вещи, но я осознал, что такое страсть только когда у меня родился ребенок. Возможно, другие не такие, как я, но маниакальное стремление знать все о будущем ребенке крепко держало меня. Вот почему я генотипировал дочь в два месяца и вот почему я проведу полное секвенирование ее генома, как только это станет возможным. Это не значит, что я слепо верю в силу индивидуального предсказания. Просто каждый кусочек информации, который может быть ей полезен, для меня представляет ценность. Вот почему я задумываюсь, когда вижу обсуждение вопроса полного секвенирования генома плода. Очевидно, что одни люди будут делать его, другие нет. Это не будет стоить дешево, а также, откровенно говоря, пока не представляет особой ценности, так как у нас нет инструментов эффективного анализа и интерпретации полученных в виде пар оснований данных. Но этот тест что-нибудь прояснит, в зависимости от объема исследования (насколько точным окажется секвенирование в конце концов). Вы храните информацию, которую получаете. Представьте, например, что это будет стоить 5000 долларов. Вы бы сделали его? Я да. Почему? Сколько стоит автомобиль? В среднем 20 000 долларов. Машина очень полезна, но со временем она дешевеет. А геном никогда не обесценится. Чем больше исследований проводится, тем ценнее становятся диагностические данные. Если люди согласны платить 5000 долларов за компьютерную игру или программное обеспечение, и не считаться сумасшедшими, тогда почему секвенирование должно считаться странностью?

пренатальное секвенирование генетическая диагностика

Конечно, есть объективные возражения против проблемы, которой еще собственно и нет. Однако этим занимается целая индустрия биоэтики. Например, так как цены на пренатальную генетическую диагностику падают, исследователи беспокоятся о последствиях применения этого теста в реальной жизни. Не приведет ли это к тому, что хорошо иллюстрировано в фильме Гаттака? Когда родители, зная особенности генома своего ребенка, влияют на его воспитание и известно заранее, к какому классу общества принадлежит ребенок

В основном обсуждается три вопроса: 1) количество и качество существующей информации, 2) изменение определения «нормальный» может привести к увеличению случаев прерывания беременности. Или, например, 3) заранее известная предрасположенность к низкому IQ ребенка повлияет на отношение родителей к учебе ребенка так, что они не будут прилагать усилия к тому, чтобы ребенок учился хорошо, однако результаты теста могут быть ошибочными. Также обсуждается вопрос о правах родителей знать то, что может противоречить праву ребенка на то, чтобы НЕ знать.

Главное, не поддаваться на провокации противников генетического детерминизма. Как показали последние исследования, одна лишь последовательность нуклеотидов хоть и кодирует определенные признаки, но не является обязательно определяющей совокупность наших свойств. Если возможность сделать полное секвенирование плода появилась, я считаю запрещать ее по морально-этическим соображениям против прав человека. Мы в праве самостоятельно решать, будем ли делать эту диагностику или нет.

Материал опубликован 14 августа 2012 г
По материалам публикации Даниеля МакАртура.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017