Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

СМИ об Офтальмике

 

Коммерсант выдает "секреты" нашей фирмы
3 февраля 2014

В журнале "Коммерсант: секрет фирмы" вышла статья под названием Геномаркет, характеризующая состояние рынка ДНК диагностики в России. В том числе упомянули и нас. " 20 высокопроизводительных секвенаторов в BGI (Bejing Genomic Institute) каждые три дня выдают 96 расшифрованных геномов. Их обработкой занимается кластер из 5 тыс. процессоров, для хранения данных предназначается хранилище на 3800 терабайт. Один полностью расшифрованный геном "весит" от 300 до 600 гигабайт. Каждые три дня в общее "облако" знаний о человеческой природе одна только эта ферма секвенаторов добавляет около 50 терабайт информации". Подробнее здесь: www.kommersant.ru/doc/2395735

"Офтальмогенетик Марианна Иванова о глазных мутациях и наблюдениях за птицами"
7 марта 2013

В какой бы области офтальмологии я ни работала, мне все время казалось, что я могу больше, чем делаю сейчас, меня все время тянуло разбираться в каждом конкретном клиническом случае до самых основ, чтобы понять, почему происходит именно так, чтобы впредь предупреждать болезнь до ее появления или на самой ранней стадии.
http://theoryandpractice.ru/posts/6477-oftalmogenetik-marianna-ivanova-o-glaznykh-mutatsiyakh-i-nablyudeniyakh-za-ptitsami

 

Офтальмологический портал www.organum-visus.com, 11 ноября 2012

Organum-visus.com Голубев Сергей Юрьевич

http://organum-visus.com/node/234

"Ретинобластома: возможность генетического лечения VEGFASODN/G4PAMAM системой"

Эндотелиальный ростовой фактор (VEGF) важен для роста сосудов, питающих опухоль. Идея данного способа лечения состоит в том, что специальными короткоцепочечными фрагментами ДНК (антисенс олигодезоксинуклеотидами - VEGFASODN 5'-TGGCTTGAAGATG TACTCGAT-3',) блокируют синтез VEGF, так как антисенс последовательность садится на участок мРНК, с которой идет синтез VEGF, и не дает производить ростовой фактор сосудов опухоли, опухоль не развивается, или развивается значительно медленнее.

 

Бизнес-портал www.i-business.ru, 9 ноября 2012

i-business.ru

http://i-business.ru/blogs/24024

"Как и почему я стала заниматься ДНК-диагностикой глазных болезней"

Идея стать офтальмологом захватила меня еще в первые годы обучения на медицинском факультете МГУ. Ведь глаза – зеркало души, это, пожалуй, самая прекрасная часть организма, скрывающая тайны нашего сознания и стремлений. Кроме того, зрячему человеку в нашем мире трудно представить себе, как вообще можно обходиться без зрения, а потому сохранять и возвращать его – больше, чем просто работа.

генетика глазных болезней. Почему я занимаюсь ДНК диагностикой oftalmic.ru

Позже, получив диплом врача, сертификат офтальмолога и защитив диссертацию, проработав врачом в различных лечебных учреждениях (государственной, частной клиниках, на детском приеме, в оптике, научным сотрудником) я пришла к выводу, что как бы ни была трудна и непонятна наука генетика, но именно она при обдуманном применении в офтальмологии дает самые большие шансы действительно возвращать зрение и менять судьбы людей к лучшему. У преподавателей факультета фундаментальной медицины МГУ можно получить уникальное для России образование, микс из базовых научных (математика, физика, программирование, молекулярная биология, биохимия) и клинических знаний. По западным меркам это соответствует базовому PhD и одновременно MD образованию.

Спокойно работать клиницистом не удастся, потому что пласт «молекулярных» знаний и привитое во время учебы «а почему происходит именно так?» заставляют все глубже проникать в патогенетические механизмы развития болезней. С каждым новым кирпичиком знания все больше удивляешься красоте и органичности нашего тела и способов, к которым сейчас все больше прибегают для индивидуального лечения конкретного человека с наименьшим влиянием на его карту метаболических процессов, так называемой «персонализированной медицине».

В 2008 году была воплощена первая попытка создать центр по лечению глазных заболеваний на новом уровне. Та клиника дала мне разнообразный опыт в понимании, «что работает» и «что не работает» на рынке, что такое бизнес-процессы, и какие показатели нужно отслеживать в ежедневной деятельности клиники. Почему же до сих пор мы не можем пользоваться лучшими методами персонализированной медицины, в том числе в глазных заболеваниях, по мировым стандартам? В частности потому, что мы очень мало знаем об этом.

Поэтому задачей обновленного центра Офтальмик, основателем которого я являюсь, я вижу жизненно важное сочетание трех сторон нашей работы: 1) доступно рассказать людям, какие методы применяются в лучших мировых медицинских центрах в генетической диагностике и лечении глазных болезней и показать, что в России есть вся необходимая база для того, чтобы делать на лучшем мировом уровне, 2) проводить самые точные и эффективные для диагностики и лечения генетические тесты и 3) разрабатывать новые тесты для того, чтобы каждый пациент мог получить необходимый именно ему тест, по результатам которого можно назначить облегчающее состояние лечение.

Кратко расскажу о том, на чем основана генетическая диагностика глазных заболеваний. Генетическая информация, которая определяет большую часть свойств нашего тела, хранится в геноме - совокупности генов, которые компактно упакованы в виде хромосом, полный набор которых называют кариотипом (у человека 46 хромосом, 23 пары). Хромосомы состоят из плотно упакованных молекул ДНК, которые при активном состоянии клеток обычно развернуты и с участка ДНК копируется нужный кусочек (матрица, матричная РНК, на рисунке показана красной полоской), который является шаблоном для построения белков нашего организма, будь то фермент поджелудочной железы, гормон, компонент мембран клеток или мышцы.

ДНК тест глазных болезней

Если в последовательности ДНК произошла поломка (на любом из этапов синтеза), то белок строится неправильный с измененной функцией или вообще белка нет, что приводит к сбою внутренней системы и к болезни. Зная, с какого участка идет синтез поврежденного белка, мы можем предположить с большой вероятностью место произошедшей мутации (изменения генотипа). Зная мутацию, мы уже можем определить, нашли ли ученые способ исправить данное повреждение генома, если не у самого человека, страдающего этой болезнью, то у его потомков. Старт компании по генетической диагностике глазных болезней Офтальмик успешно состоялся весной 2012 года. Теперь для развития проекта нам нужно наладить четкое исполнение бизнес-процессов, постоянное уточнение и улучшение уже имеющихся тестов и разработку новых. Мы растем и расширяемся, приглашаем в наши ряды активных неравнодушных целеустремленных людей.

8 ноября 2012

"Генетическая диагностика глазных болезней "

Меня часто спрашивают: чем ты занимаешься? В чем заключается твоя работа? Как проводятся генетические тесты глазных болезней? Как давно их начали проводить? В каком направлении сегодня движется развитие технологий генетической диагностики? В чем преимущества того или иного способа? Каковы основные тренды? Подробный ответ на эти вопросы...

 

 

Журнал "Русский репортер" 24 октября 2012 г.

www.rusrep.ru/article/2012/10/24/my/

«Мы по нуклеотидам, по кирпичикам разбираем гены»

В России появилась новая услуга: генетическая диагностика глазных болезней. Достаточно прислать по почте пробирку с образцами своего биологического материала — и молекулярные биологи сумеют определить, к каким заболеваниям глаз имеется предрасположенность. Правда, процедура эта относительно затратная — от 300 до 2000 долларов.

Марианна Иванова :

Грубо говоря, мы знаем те точки в генах, ­поломка в которых вызывает болезнь. Такое знание не бесполезно. Уже есть методы, которые применяют для прицельного лечения конкретных поломок. Но, чтобы начать лечение, нужно сначала выяснить, где же произошло изменение. Этим мы и занимаемся.

На практике это выглядит так. Если врач ставит диагноз глазного заболевания с генетической обусловленностью, мы выбираем тест, который больше всего подходит, забираем биологический материал человека — обычно это кровь, — доставляем его в нашу лабораторию. В лаборатории мы по нуклеотидам, по кирпичикам разбираем гены, ­которые ­могут вызвать мутацию, и даем ­заключение о том, нашли ли мы изменения в геноме или нет, если нашли, то какие, на что это влияет, какова их серьезность и что рекомендуется делать дальше. Мы ­высылаем по почте или с курьером отчет.

Генетическая диагностика используется также для выявления носительства гена болезни у внешне здоровых людей, что важно для того, чтобы знать прогноз заболевания, а также для планирования семьи.

Мы уже запустили качественный тест по молекулярно-генетической диагностике глаукомы на три гена: миоцилин, цитохром P450 и оптиневрин. В планах разработка ­тестов для дифференциальной диагностики дистрофий сетчатки, тесты на ретинобластому и прогрессирующую близорукость

Задать вопрос

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017