Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

ДНК диагностика митохондриальных болезней

Разработана новая диагностическая панель (лабораторией GeneDx), проверяющая 101 ген, содержащийся в ядре, мутации в которых приводят к патологии в функционировании митохондрий.

Список диагностируемых генов:

AARS2, ABCB7, ACAD9, ACO2, ADCK3 (CABC1; COQ8), AFG3L2, AGK, AIFM1, ALAS2, ALDH1B1, APTX, ATP5E, ATPAF2 (ATP12), AUH, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C20ORF7, C8ORF38, CISD2, COA5 (C2ORF64), COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX14 (C12ORF62), COX15, COX20 (FAM36A), COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FH, FOXRED1, G6PC, GFER, GFM1 (EFG1), GFM2, GYS2, HARS2, HLCS, HSPD1, ISCU, LARS, LIAS, LRPPRC, MARS2, MFN2, MPC1 (BRP44L), MPV17, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTPAP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), NDUFAF7 (C2ORF56), NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, OPA3, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RARS2, REEP1 (C2ORF23), RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC25A3 (PHC), SLC25A4, SLC37A4, SOD1, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRB, UQCRQ, WFS1, YARS2

Список диагностируемых заболеваний

  1. Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD9) deficiency
  2. Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
  3. Ataxia with Oculomotor Apraxia 1(AOA1)
  4. Barth syndrome
  5. Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease
  6. Bjornstad Syndrome
  7. COQ10 Deficiency
  8. Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2A2
  9. Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)
  10. Combined OXPHOS Deficiency
  11. Complex I Deficiency
  12. Complex II Deficiency (MT-C2D)
  13. Complex III Deficiency
  14. Complex IV(Cytochrome C Oxidase) Deficiency
  15. Complex V (ATP Synthesis) Deficiency
  16. Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (DDON) Syndrome
  17. Diabetes and Hearing Loss
  18. Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency
  19. Glycogen Storage Disease 1a
  20. Glycogen Storage Disease Ib
  21. Glycogen Storage Disease Ic
  22. Glycogen Storage Disease, Type 0
  23. Gracile Syndrome
  24. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy VI
  25. Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis (HUPRA) Syndrome
  26. Hypomyelinating Leukodystrophy 4
  27. Jensen Syndrome
  28. Lactic acidosis
  29. Leigh Syndrome
  30. Methylglutaconic Aciduria
  31. Mitochondrial DNA Depletion/Multiple Deletion
  32. Mitochondrial Encephalopathy
  33. Mitochondrial Myopathy (MM)
  34. Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia (MLASA)
  35. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome (MNGIE)
  36. Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency
  37. Mitochondrial Super-Complex Deficiency
  38. Mohr-Tranebjaerg Syndrome
  39. Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type VB
  40. Optic Atrophy
  41. Perrault Syndrome 2
  42. Pontocerebellar Hypoplasia Type 6
  43. Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)
  44. Pyruvate Carrier Deficiency
  45. Pyruvate Dehydrogenase Lipoic Acid Synthetase Deficiency
  46. Pyruvate Metabolism
  47. Sideroblastic Anemia
  48. Spastic Ataxia 4 (SPAX4)
  49. Spastic Ataxia with Leukoencephalopathy, Autosomal Recessive (ARSAL)
  50. Spastic Paraplegia 13
  51. Spastic Paraplegia 31
  52. Spastic Paraplegia 7
  53. Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type)
  54. Wernicke's-Like Encephalopathy
  55. Wolfram Syndrome

Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий (С.Н. Иллариошкин) www.neurology.ru/professional/an_3_2007_23.pdf

 

Материал подготовила Марианна Иванова, февраль 2014

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016