Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Population study of inherited eye disease load in Tatarstan republic (Russian Federation)

Expedition of Research Centre of Medical Genetics, RAMS

город Мензелинск республики Татарстан

состав экспедиции МГНЦ РАМН медико-генетического центра Рена Абульфазовна Зинченко Ольга Вадимовна Хлебников Марианна Иванова

Expedition team (left to right): Leila Elkanova, PhD student, Research Centre of Medical Genetics, RAMS, Marianna Ivanova, Oftalmic ltd, Varvara Galkina, clinical genetics, Rena Zinchenko, leader of the group Research Centre of Medical Genetics, RAMS, Olga Khlebnikova, ophthalmogenetics, Research Centre of Medical Genetics, RAMS, , Alexander Perepelov, neurologist, Saransk.

Забор венозной крови

Consulting, collecting disease and family anamnesis, biomaterial collecting by team leader Rena Zinchenko.

пробирки с кровью биоматериал

Collected biomaterial during the expedition will allow to determine molecular reasons of the diseases, reveal spectrum and frequency of mutations in russian population (Menzelinsk area, Tatarstan republic, Russia).

Николаевка фельдшерско-акушерский пункт Мензелинского района Татарстана

30 thousand people were screened, detailed diagnostics was provided in more than 500 patients.

Коноваловский фельдшерско-акушерский пункт Мензелинского района Татарстан

29 clinics of rural area were vizited, including:
Старо-Мазинский ФАП
Холодно-ключинский ФАП
Кадряковский ФАП
Каран-Азиковский ФАП
Верхнеюшадинский ФАП
Ново-Мазинский ФАП
Николаевский ФАП
Русско-Каранский ФАП
С/з им.Воровского ФАП
Дружбинский ФАП
Новый Мелькенский ФАП
Бикбуловский ФАП
Ст.Матвеевский ФАП
Степановский ФАП
Юртовский ФАП
Коноваловский ФАП
Топасевский ФАП
Кузембетьевский ФАП
Нар.Кичувский ФАП
Верхне-Такерменский ФАП
Тулубаевский ФАП
Деуковский ФАП
Атряклинский ФАП
Татарско-Мушугинский ФАП
Калтаковский ФАП
Старо-Иркеняшский ФАП

Мензелинская ЦРБ центральная районная больница

Also citizens of area capital, Menzelinsk, were screened. We thank chief of Menzelinsk hospital Olga Chernysheva for hospitality, wonderfully organized workflow and her assistant Anna for guiding us in our travelling in the region, which made our work so much easier.

врожденная зонулярная парацентральная катаракта

Syndrome and isolated eye pathology was revealed in expedition. Stargardt disease, ocular-cutaneous albinism, Lawrence-Moon syndrome, juvenile cataract, retinitis pigmentosa (different types), Williams syndrome, X-linked nystagmus and other inherited diseases.

Results of the expedition research will allow evaluate inherited diseases load in tatar population and define mutation spectrum most common for Russians.

 

(c) Marianna Ivanova, 19 March 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017