Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Исследование отягощенности наследственными заболеваниями республики Татарстан

Выездная экспедиция медико-генетического научного центра МГНЦ РАМН

город Мензелинск республики Татарстан

состав экспедиции МГНЦ РАМН медико-генетического центра Рена Абульфазовна Зинченко Ольга Вадимовна Хлебников Марианна Иванова

Состав экспедиции (слева направо): Лейла Азретовна Эльканова, аспирантка МГНЦ РАМН, Марианна Иванова, Офтальмик, Варвара Александровна Галкина, генетик-терапевт, Рена Абульфазовна Зинченко, руководитель экспедиции МГНЦ РАМН, Ольга Вадимовна Хлебникова, офтальмогенетик, МГНЦ РАМН, Александр Васильевич Перепелов, невролог, Саранск

Забор венозной крови

Консультирование, сбор анамнеза и истории семьи и забор биоматериала руководителем экспедиции Реной Абульфазовной.

пробирки с кровью биоматериал

Собранный материал во время выездной экспедиции позволит определить молекулярно-генетические причины заболеваний, определить спектр и частоту мутаций в российской популяции (Мензелинский район, республика Татарстан).

Николаевка фельдшерско-акушерский пункт Мензелинского района Татарстана

Проведено скрининговое обследование 30 тысяч человек, уточнение диагноза и детальная диагностика более чем у 500 человек,

Коноваловский фельдшерско-акушерский пункт Мензелинского района Татарстан

Посещено 29 фельдшерско-акушерских пунктов. В их числе
Старо-Мазинский ФАП
Холодно-ключинский ФАП
Кадряковский ФАП
Каран-Азиковский ФАП
Верхнеюшадинский ФАП
Ново-Мазинский ФАП
Николаевский ФАП
Русско-Каранский ФАП
С/з им.Воровского ФАП
Дружбинский ФАП
Новый Мелькенский ФАП
Бикбуловский ФАП
Ст.Матвеевский ФАП
Степановский ФАП
Юртовский ФАП
Коноваловский ФАП
Топасевский ФАП
Кузембетьевский ФАП
Нар.Кичувский ФАП
Верхне-Такерменский ФАП
Тулубаевский ФАП
Деуковский ФАП
Атряклинский ФАП
Татарско-Мушугинский ФАП
Калтаковский ФАП
Старо-Иркеняшский ФАП

Мензелинская ЦРБ центральная районная больница

Также было проведено обследование жителей города Мензелинск в центральной районной больнице. Мы благодарим заведующую Чернышеву Ольгу Александровну за прекрасную организацию работы и радушный прием. Отдельное спасибо фельдшеру Анне Александровне за внимание к нашим нуждам и повседневное сопровождение в наших путешествиях по району, ставших легкими благодаря ей.

врожденная зонулярная парацентральная катаракта

Наряду с общесоматическими синдромами и заболеваниями нами были выявлены проявления синдромной и изолированной глазной патологии. Болезнь Штаргардта, глазо-кожный альбинизм, синдром Лоуренса-Муна, врожденная зонулярная парацентральная и пылевидная катаракты, катаракты в сочетании с гипотиреозом, периферическая тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, синдром Вильямса, Нуна, Х-сцепленный рецессивный нистагм и ряд других наследственных заболеваний.

Результаты экспедиции позволят оценить степень отягощенности наследственными заболеваниями Мензелинского района республики Татарстан, а также определить спектр мутаций, наиболее часто встречающихся в популяции россиян.

 

Материал составлен Марианной Ивановой и опубликован 19 марта 2013 г.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017