Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Секвенирование экзома. Полноэкзомное секвенирование.

Геном – совокупность всех генов организма, ген состоит из считываемых участков (экзонов) и "молчащих" участков (интронов). Экзоны отвечают за правильное считывание и синтез белков нашего тела, поэтому именно экзом (совокупность всех экзонов) дает нам возможность с большой вероятностью вычислить генетическую ошибку или поломку в организме, если она есть. Секвенирование – это считывание последовательности нуклеотидов в генах. Секвенирование экзома – это процесс распознавания считываемых участков всех генов организма (25 000 генов), что составляет 1,3% от всего генома.

Секвенирование экзома и его анализ мы проводим в течение 1 месяца.

Показано, что минимум 70% глазных заболеваний имеют наследственный характер: близорукость, астигматизм, глаукома, возрастная макулярная дегенерация и ее прогрессирование, различные виды дистрофий сетчатки, генетическая предрасположенность к раннему развитию катаракты, сахарный диабет и его глазные проявления, и другие заболевания. Наследуемость этих заболеваний подтверждает закрепление их на генетическом уровне. Проверяя экзом человека, мы получаем доступ к строению белков всего тела, что дает нам возможность с большой точностью строить индивидуальные метаболические карты, узнавать, как развивалось заболевание и понять, как его эффективно лечить.

  1. Подтверждение или опровержение клинического диагноза в спорных клинических случаях.
  2. Более точное прогнозирование скорости развития заболевания и серьезности осложнений.
  3. Степень вероятности передачи заболевания потомкам.
  4. Возможность применения в конкретном клиническом случае разрабатываемых таргетных (целевых) молекулярных методов лечения (вирус-векторная терапия, доставка специфических фармакологических агентов (лекарств) и пр.)

Полноэкзомное секвенирование. Секвенирование экзома пигментный ретинит

Необходимо оплатить услугу, сдать 10 мл своей венозной крови в пробирку с 0,1% ЭДТА, охладить до +4 градусов Цельсия и доставить в лабораторию в течение 5 дней. К пробирке необходимо приложить данные о диагнозе (если имеются), наличии данного заболевания у родственников и степень родства, комплект имеющихся диагностических данных. Подробнее о списке необходимых данных можно прочесть здесь: http://www.oftalmic.ru/anamnesis.php

Вы получите подробный отчет обо всех найденных и подтвержденных отклонениях от нормы, которые могут приводить к развитию заболевания. К отчету прилагается список рекомендаций.

1. Вы сдаете 10 мл венозной крови. (+ 0.1% ЭДТА)
2. Мы забираем образец с кровью.
3. Выделяем из нее ДНК.
4. Разрезаем ее на много мелких фрагментов и присоединяем к каждому фрагменту с двух сторон "адаптеры" - короткие участки ДНК с известной последовательностью. Этот процесс называется "подготовка библиотеки".
5. Подготовленную библиотеку закладывают в секвенатор (Illumina HiSeq) и машина в течение нескольких дней секвенирует образец..
6. Готовые результаты мы получаем .в fastq формате, а такжев виде .vcf, .bam и .bai файлов. И после этого нам нужно выделить клинически полезную информацию из этого.
7. Проводим анализ полученных данных в разных программах и по разным алгоритмам. Получаем первичный список найденных мутаций (в среднем у здорового человека около 10 000 мутаций и несколько сот тысяч однонуклеотидных вариантов, которые отличаются от нормы).
8. Далее процесс называется аннотацией - в спорных или подозрительных случаях проводится тщательная проверка причинности и степени патогенности найденной мутации.
9. Наличие найденных мутаций подтверждается повторным секвенированием "подозрительных" участков, к примеру, методом по Сенгера.
10. Дается заключение о наличии/отсутствии мутаций и рекомендации о дальнейших действиях.

  • 42 000 рублей (800 USD) - стоимость секвенирования, результатом которого является получение нескольких файлов с результатами секвенирования в формате fastq (размером 3 - 10 Гб).
  • 78 000 рублей (1500 USD) - стоимость обработки полученных результатов секвенирования для нахождения причинной мутации, приведшей к заболеванию.
  • Мы работаем также с результатами секвенирования, полученными в других лабораториях, для этого необходимо предоставить также всю необходимую техническую информацию (по запросу нашего специалиста) об условиях проведения сиквенса.

Более подробную информацию о технологии проведения этого генетического теста можно найти здесь: www.oftalmic.ru/technology_ngs.php. Основные "гены глазных болезней", которые чаще всего находят измененными при проявлении наследственных глазных заболеваний, можно найти здесь: http://www.oftalmic.ru/b_eye-panel.php

 


05 июня 2015 года

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017