|
Мальчик, 8 лет.
Из анамнеза: токсикоз в третьем триместре, родился с гипоксией, околоплодные воды мутные. Заключение невролога: развитие в пределах возрастной нормы.
Семейный анамнез:
Офтальмологический статус: Острота зрения (BCVA) 0,15 на правом глазу, 0,4 на левом. Рефракция: гиперметропия +1.0 на обоих глазах. В 7 лет обнаружена отслойка сетчатки на правом глазу, витреоретинальные тракции на обоих глазах. Глазное дно на момент осмотра: ДЗН деколорирован в височной области, незначительно гипопластичен, границы четкие, сосуды норма, макулярный рефлекс не дифференцируется, парамакулярно OD киста. ЭРГ отсутствует (острота зрения, как мы видим, довольно высокая). ЗВП - удлинение латентности.
Дифференциальный диагноз проводится между
Синдром Элерса-Данло (+атипичная форма, 1, 2 и 3 тип) |
Синдром Гольдмана-Фавре |
Хсц ювенильный ретиношизис |
Подвывих хрусталика (часто в стекловидное тело) |
Ранняя отслойка сетчатки (до 7 лет), периферический ретиношизис (центрального нет) |
Киста парамакулярно |
Патология трабекулярного аппарата, резистентная глаукома |
Гиперметропия |
Гиперметропия |
Ранняя отслойка сетчатки (до 7 лет) Кровоизлияния |
Витреоретинальные тракции, с ILM |
Элементы ретиношизиса по периферии, витреоретинальные тракции |
ЭРГ норма |
Отсутствует ЭРГ |
ЭРГ норма. |
| Птозы внутренних органов |
Периферическая или смешанная пигментная абиотрофия сетчатки |
Признак «пергаментной бумаги» или «осколков стекла» - первые признаки в макулярной области или «шагреневая кожа» |
|
АР тип наследования
Подвывих тазобедренных суставов
|
Возраст манифестации 7 - 10 лет
Х сцепленный Р тип наследования |
Пациент был направлен на молекулярно-генетическое тестирование гена RS1 (ретиношизин 1) и выявлена мутация в этом гене. Таким образом, клинический диагноз Х сцепленный рецессивный ретиношизис подтвержден, что влияет на прогноз и тактику лечения этого пациента.
Итак, объяснение признаков, которые не вписываются в диагноз Х сцепленный рецессивный ретиношизис:
- Патология зрительного нерва (ЧАЗН) – результат перинатальной патологии.
- ЭРГ не вписывается в клиническую картину: либо есть сопутствующее заболевание, либо недостоверные результаты исследования ЭФИ – необходимо повторить исследование.
- Ранняя отслойка сетчатки, не характерная для ретиношизиса, результат сопутствующей патологии соединительной ткани, присутствующей в семье (варикозы у родственников).
Материал опубликован 8 марта 2013 г. Подготовлен
Марианной Ивановой на основании клинического случая
и проведенной дифференциальной диагностики в практике
Ольги Вадимовны Хлебниковой |
