Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Дифференциальный диагноз: ретиношизис, синдром Гольдмана-Фавра и синдром Элерса-Данло

Описание клинического случая

Мальчик, 8 лет.

Из анамнеза: токсикоз в третьем триместре, родился с гипоксией, околоплодные воды мутные. Заключение невролога: развитие в пределах возрастной нормы.

Семейный анамнез:

генеалогическое древо, родослованя, Дифференциальный диагноз: ретиношизис, синдром Гольдмана-Фавра и синдром Элерса-Данло

Офтальмологический статус: Острота зрения (BCVA) 0,15 на правом глазу, 0,4 на левом. Рефракция: гиперметропия +1.0 на обоих глазах. В 7 лет обнаружена отслойка сетчатки на правом глазу, витреоретинальные тракции на обоих глазах. Глазное дно на момент осмотра: ДЗН деколорирован в височной области, незначительно гипопластичен, границы четкие, сосуды норма, макулярный рефлекс не дифференцируется, парамакулярно OD киста. ЭРГ отсутствует (острота зрения, как мы видим, довольно высокая). ЗВП - удлинение латентности.

Дифференциальный диагноз проводится между

Синдром Элерса-Данло (+атипичная форма, 1, 2 и 3 тип)

Синдром Гольдмана-Фавре

Хсц ювенильный ретиношизис

Подвывих хрусталика (часто в стекловидное тело)

Ранняя отслойка сетчатки (до 7 лет), периферический ретиношизис (центрального нет)

Киста парамакулярно

Патология трабекулярного аппарата, резистентная глаукома

Гиперметропия

Гиперметропия

Ранняя отслойка сетчатки (до 7 лет) Кровоизлияния

Витреоретинальные тракции, с ILM

Элементы ретиношизиса по периферии, витреоретинальные тракции

ЭРГ норма

Отсутствует ЭРГ

ЭРГ норма.

Птозы внутренних органов Периферическая или смешанная пигментная абиотрофия сетчатки Признак «пергаментной бумаги» или «осколков стекла» - первые признаки в макулярной области или «шагреневая кожа»

 

АР тип наследования
Подвывих тазобедренных суставов

Возраст манифестации 7 - 10 лет
Х сцепленный Р тип наследования

Пациент был направлен на молекулярно-генетическое тестирование гена RS1 (ретиношизин 1) и выявлена мутация в этом гене. Таким образом, клинический диагноз Х сцепленный рецессивный ретиношизис подтвержден, что влияет на прогноз и тактику лечения этого пациента.

Итак, объяснение признаков, которые не вписываются в диагноз Х сцепленный рецессивный ретиношизис:

  1. Патология зрительного нерва (ЧАЗН) – результат перинатальной патологии.
  2. ЭРГ не вписывается в клиническую картину: либо есть сопутствующее заболевание, либо недостоверные результаты исследования ЭФИ – необходимо повторить исследование.
  3. Ранняя отслойка сетчатки, не характерная для ретиношизиса, результат сопутствующей патологии соединительной ткани, присутствующей в семье (варикозы у родственников).

Материал опубликован 8 марта 2013 г. Подготовлен
Марианной Ивановой на основании клинического случая
и проведенной дифференциальной диагностики в практике
Ольги Вадимовны Хлебниковой

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017