Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Влияние национальности на результаты генетических исследований

Следует помнить, что популяционная генетическая и филогенетическая статистика, а также различные визуализации являются упрощением и обобщением реальности в той форме, которая кажется красивой и удобной. Нам говорят что-то, но не объясняют полностью. Очень часто, например, при проведении теста PCA, просят указать национальность предков как "европеец" или "азиат", хотя до сих пор идут споры о том, куда относить некоторые национальности. Считать турков европейцами, а индусов азиатами? Популяционная генетическая статистика не является субъективной, однако значение, которое мы придаем словам - да.

Вот конкретный пример. Предками "цветного" населения Кейптауна, Южная Африка, были популяции хойсан, банту, южных азиатов, юго-западных азиатов и северо-европейцев. Но если использовать базовую статистическую модель, которая рассчитывает генетическое расстояние, например, Fst, окажется, что они очень далеки от южных азиатов. Почему так происходит? Это полученный факт, но тест Fst слеп к внешней информации о демографической истории. Если в анализе использовать только смешение европейской и африканской популяции, то получится завышенная цифра европейских предков в популяции "цветного" населения Кейптауна. Почему? Потому что не-европейский и не-африканский компонент коллапсируют в "европейский" элемент. То есть алгоритм работает хорошо, но изначальные постулаты не соответствуют событиям прошлого, когда формировалось население нынешнего Кейптауна. Кроме всего прочего накладывается смысловая ошибка, так как применяя название "Европеец" мы неосознанно вкладываем в него смысл идеального типа человека. Это может приводит к интересным лингвистическим сдвигам. Например, широко используется название Caucasian, что исходно обозначало этническую группу грузин с Кавказа. Классическое значение этого слова подразумевает выходцев из Европы и Западной Азии, но ныне в американском контексте это понятие трансформировалось в "белого западно-европейца", что поднимает споры о принадлежности армян к этой группе! То понятие, которое раньше обозначало четкую географическую принадлежность, сейчас стало расплывчатым и туманным, что затрудняет правильное и четкое применение этого термина.

Приведенный пример поднимает и более глубокие вопросы. Некоторые расы человека являются синтезом очень разных филогенетических ветвей, произошедшим по подсчетам примерно 15 тысяч лет назад. Следы таких миксов прослеживаются и в юго-восточной Азии, и в Европе, и в обеих Америках. Поэтому пытаясь реконструировать мозаику прошлого, беря за основу картинку настоящего, мы попадаем в порочный круг, так как картинка настоящего является прямым следствием событий прошлого, пути которого довольно запутанны. Необходимо найти дополнительный логический подход/алгоритм к изучению нынешних популяций людей, так как имеющегося недостаточно.

Ключевые слова : геномика, эволюция человека, генетика

Материал опубликован 20 августа 2012 г
По материалам публикации Razib Khan

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017