Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Центральные дистрофии сетчатки

Центральные

Снижение центральной остроты зрения
Выпадение букв при чтении
Светобоязнь (фотофобия)
Эпифора (слезотечение)
Комфортно в приглушенном свете
Нарушение цветовосприятия
   
Любой (0 - 60 лет)
   
От медленной до быстрой
   
колбочки,
пигментный эпителий,
мембрана Бруха
хориокапилляры
   
   
Центральная область сетчатки
   
Любой
   
АД, АР, Х сцепленный рецессивный
   
   
   ДЗН
Норма
   
   Сосуды
Норма
   
   Макулярная область
Различные изменения. В развитых стадиях парамакулярные изменения
   
   Периферия
Норма
   
   
   макулярная ЭРГ
снижение амплитудных показателей мЭРГ на RGB стимул и удлинение латентного интервала
   
   ритмическая ЭРГ
Норма
   
   Ганцфельд (тотальная) ЭРГ
Норма (может быть незначительно снижена амплитуда)
   
Норма
   
Различные изменения
   
Различные изменения
   
Центральная абсолютная/относительная скотома
   
Снижение ответа на RGB стимул
   

 

Заболевание
OMIM
Тип наследования
Ассоциированный ген/локус
Источник
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy 608161 АД peripherin/RDS 221
autosomal dominant bull’s eye macular dystrophy 608051 АД PROM1 218,223
Best vitelliform macular dystrophy 153700 АД BEST1 27
central areolar choroidal dystrophy 215500 АД peripherin/RDS 26
dominant cystoid macular dystrophy 153880 АД 7p15.3 226
Doyne honeycomb retinal dystrophy (fibulin-3)
(malattia leventinese)
126600 АД EFEMP1 203
juvenile retinoschizis 312700 Х сцепленный XLRS (RS1) 227
North Carolina macular dystrophy 136550 АД unknown 228-230
pattern dystrophy 169150 АД peripherin/RDS
5q21.2-q33.2
231, 232
progressive bifocal chorioretinal atrophy 600790 АД 6q14-q16.2 233
Sorsby fundus dystrophy 136900 АД TIMP3 200
Stargardt disease (STGD1) 248200 АР ABCA4 234
Stargardt-like macular dystrophy (STGD3) 600110 АД ELOVL4 212
Stargardt-like macular dystrophy (STGD4) 603786 АД PROM1 213,218

 

Материал опубликован 8 марта 2013 г.
Подготовлен Марианной Ивановой

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017