Снижение центральной остроты зрения
Выпадение букв при чтении
Светобоязнь (фотофобия)
Эпифора (слезотечение)
Комфортно в приглушенном свете
Нарушение цветовосприятия |
|
|
Любой (0 - 60 лет) |
|
|
От медленной до быстрой |
|
|
колбочки,
пигментный эпителий,
мембрана Бруха
хориокапилляры |
|
|
|
|
|
Центральная область сетчатки |
|
|
Любой |
|
|
АД, АР, Х сцепленный рецессивный |
|
|
|
|
|
| ДЗН |
Норма |
|
|
| Сосуды |
Норма |
|
|
| Макулярная область |
Различные изменения. В развитых стадиях парамакулярные изменения |
|
|
| Периферия |
Норма |
|
|
|
|
|
| макулярная ЭРГ |
снижение амплитудных показателей мЭРГ на RGB стимул и удлинение латентного интервала |
|
|
| ритмическая ЭРГ |
Норма |
|
|
| Ганцфельд (тотальная) ЭРГ |
Норма (может быть незначительно снижена амплитуда) |
|
|
Норма |
|
|
Различные изменения |
|
|
Различные изменения |
|
|
Центральная абсолютная/относительная скотома |
|
|
Снижение ответа на RGB стимул |
|
|
Заболевание |
OMIM |
Тип наследования |
Ассоциированный ген/локус |
Источник |
| adult-onset foveomacular
vitelliform dystrophy |
608161 |
АД |
peripherin/RDS |
221 |
| autosomal dominant bull’s
eye macular dystrophy |
608051 |
АД |
PROM1 |
218,223 |
| Best vitelliform macular
dystrophy |
153700 |
АД |
BEST1 |
27 |
| central areolar choroidal
dystrophy |
215500 |
АД |
peripherin/RDS |
26 |
| dominant cystoid macular
dystrophy |
153880 |
АД |
7p15.3 |
226 |
Doyne honeycomb retinal
dystrophy (fibulin-3)
(malattia leventinese) |
126600 |
АД |
EFEMP1 |
203 |
| juvenile retinoschizis |
312700 |
Х сцепленный |
XLRS (RS1) |
227 |
| North Carolina macular
dystrophy |
136550 |
АД |
unknown |
228-230 |
| pattern dystrophy |
169150 |
АД |
peripherin/RDS
5q21.2-q33.2 |
231, 232 |
| progressive bifocal
chorioretinal atrophy |
600790 |
АД |
6q14-q16.2 |
233 |
| Sorsby fundus dystrophy |
136900 |
АД |
TIMP3 |
200 |
| Stargardt disease (STGD1) |
248200 |
АР |
ABCA4 |
234 |
| Stargardt-like macular
dystrophy (STGD3) |
600110 |
АД |
ELOVL4 |
212 |
| Stargardt-like macular
dystrophy (STGD4) |
603786 |
АД |
PROM1 |
213,218 |
