Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Патенты на NGS next generation sequencing алгоритмы

N заявления на патент US
Название
Автор
Страна
описание
дата
20130238250 System and method for processing genome sequence by adjusting seed length PARK, Minseo Корея

Способ обработки геномной последовательности путем выравнивания длины сидов (seed).

Provided are systems and methods for processing a genome sequence by adjusting seed length. Exemplary systems for processing a genome sequence may include a seed extractor configured to extract a seed from a target sequence; and an index generator configured to index the seed extracted from the seed extractor. In some embodiments, the length of the seed extracted is adjusted based on the number of seeds extracted from the target sequence that have the same nucleotide sequence.

12.09.2013
20130237458 Method of adding a DBR (degenerate base region) by primer extension James Casbon et al UK

Метод и состав для определения количества индивидуальных полинуклеотидных молекул в одинаковом регионе генома в одном образце. Присоединение DBR (дегенерированная область основания) прикрепляется к стартовым полинуклеотидным молекулам, которые затем секвенируются, например после этого происходит амплификация или обогащение. Несколько DBR последовательностей могут использоваться для определения последовательности полинуклеотидов. Применяется для анализа, приложений, повышает точность приложений для генотипирования.

Aspects of the present invention include methods and compositions for determining the number of individual polynucleotide molecules originating from the same genomic region of the same original sample that have been sequenced in a particular sequence analysis configuration or process. In these aspects of the invention, a degenerate base region (DBR) is attached to the starting polynucleotide molecules that are subsequently sequenced (e.g., after certain process steps are performed, e.g., amplification and/or enrichment). The number of different DBR sequences present in a sequencing run can be used to determine/estimate the number of different starting polynucleotides that have been sequenced. DBRs can be used to enhance numerous different nucleic acid sequence analysis applications, including allowing higher confidence allele call determinations in genotyping applications.

12.09.2013
20130236552 Nanotopography-mediated reverse uptake platform for nucleic acid delivery and applications thereof Ki-Boom Li США

Нанотопографическая платформа обратного захвата для доставки нуклеиновых кислот. Используется для внутриклеточной доставки нуклеиновых кислот в клетки млекопитающих, в том числе в стволовые клетки. Как пример, система может быть использована для доставки коротких рибонуклеиновых кислот (siRNA) в нервные клетки и повысить нейрональную дифференцировку стволовых клеток.

This application discloses a nanotopography-mediated reverse uptake (NanoRU) platform useful for intracellular delivery of nucleic acids into mammalian cells, in particular stem cells, as well as methods of preparation and applications thereof. In particular, this system can be used to deliver small interfering ribonucleic acids (siRNAs) into neural stem cells and enhance neuronal differentiation of the stem cells.

12.09.2013
20130231253 Compositions and methods for targeted nucleic acid sequence enrichment and high efficiency library regeneration Doug Amorese et al. США

Метод и способ для таргетного обогащения последовательности нуклеиновых кислот в образце аминокислот и создания библиотек для NGS next generation sequencing. Особенно для продукции и захвата готовых к амплификации, таргет-специфичных интересующих участков известной нити ДНК (кодирующей, некодирующей).

The present invention provides methods, compositions and kits for targeted nucleic acid sequence enrichment in a nucleic acid sample and for high efficiency nucleic acid library generation for next generation sequencing (NGS). Specifically, the methods, compositions and kits provided herein are useful for the production and capture of amplification-ready, target-specific and strand-specific regions of interest from nucleic acid samples containing complex DNA.

25.01.2013
20130226467 System and method for processing reference sequence for analyzing genome sequence PARK, Minseo Корея

Методы для обработки референсной последовательности. Алгоритм, позволяющий вставить рид в референсную последовательность при нехватке одного или нескольких нуклеотидов или при наличии неизвестных нуклеотидов.

Provided are systems and methods for processing a reference sequence. Exemplary systems for processing a reference sequence may include a seed extractor configured to extract a seed from a reference sequence; a determiner configured to determine whether an unidentified base is present or absent in a seed extracted by the seed extractor; and an index generator configured to add a seed to an index when unidentified bases are absent from an extracted seed.

13.12.2012
20130225416 Electronic sequencing Gabriela Altmann et al. Германия
Electronic sequencing A method for sequencing nucleic acid molecules a) amplifies nucleic acid molecules and b) sequences the amplified nucleic acid molecules. Steps (a) and (b) are carried out on an array of field effect transistor (FET) sensor elements, comprising an array of nanowires. Within the array, each FET may include at least one nanowire, or one each FETs can lie between two nanowires, or one nanowire of a nanowire pair is a nanowire FET, with nucleic acids bound to a nanowire surface. A chip includes one or more arrays of field effect transistor sensor elements. A kit for sequencing nucleic acid molecules, may include one or more amplifying reagents or sequencing reagents.
29.11.2012
20130211729 Data analysis of dna sequences Lakshmi Sastry-Dent et al. США
Systems and methods for data analysis are provided. In one embodiment, a method for analysis is provided, including electronically receiving sequence data; electronically receiving one or more reference data sequences related to at least an expression vector; associating the sequence data with at least one of the reference data sequences to identify a transgene flanking sequence; searching a genome for one or more insertion sites of the transgene flanking sequence; and annotating the genome and the one or more insertion sites within the genome when one or more insertion sites are found in said searching step.
07.02.2013
20130198118 Annotation of a biological sequence Adam Kowalczyk et al. Австралия
A computer-implemented method for annotation of a biological sequence, comprising: applying a classifier to determine a label for the first segment of a first biological sequence of a first species based on an estimated relationship between second segments in a training set and known labels of the second segments in the training set. The classifier is trained using the training set to estimate the relationship, and the second segments are of a second biological sequence of a second species that is different to, or a variant of, the first species. This disclosure also concerns a computer program and a computer system for annotation of a biological sequence.
01.02.2013
20130184446 Microorganism nucleic acid purification from host samples Herbert A Marble et al. США The present disclosure provides systems, devices, and methods for purifying microorganism nucleic acid from a host sample, such as a whole blood sample from a human. In certain embodiments, devices and systems with multiple filters are employed and provide for the selective removal of blood cells and host nucleic acids from a sample in order to enrich for microorganism nucleic acid. 21.12.2012
20130166518 Compression of genomic data file MANDE; Sharmila Shekhar ; et al. Индия

Сжатие файла, содержащего данные о геноме

Systems and methods for compression of a genomic data file are described herein. In one embodiment, genomic sequences, sequence headers, and quality sequences associated with a plurality of data streams provided in a genomic data file are identified. Each of the genomic sequences includes at least one of primary characters and secondary characters. Further, the secondary characters from each of the genomic sequences may be removed to obtain an intermediate genomic sequence file and a quality score corresponding to the secondary character may be modified in quality sequences to obtain an intermediate quality sequence file. Based on the intermediate genomic sequence file and the intermediate quality sequence file, a modified genomic sequence file and a modified quality sequence file, respectively are generated. A compressed genomic data file is obtained using at least the modified genomic sequence and the modified quality sequence.

23.03.2012
6943153 Use of recombinant gene delivery vectors for treating or preventing diseases of the eye Manning, Jr.; William C et al. США Gene delivery vectors, such as, for example, recombinant adeno-associated viral vectors, and methods of using such vectors are provided for use in treating or preventing diseases of the eye. 20.09.2000
8101169 Ocular gene therapy using avalanche-mediated transfection Chalberg, Jr. , et al. США The present invention provides a method of treating an ocular disease in a subject. In a first step, a nucleic acid is introduced into cells or a tissue. The nucleic acid is introduced by electron avalanche transfection. With this technique, a high electric field induces a vapor bubble and plasma discharge between an electrode and the surrounding medium. The formation of a vapor bubble generates mechanical stress. Plasma discharge through the ionized vapor in the bubble enables connectivity between the electrode and the surrounding medium, so that mechanical stress and electric field are applied simultaneously, which results in permeabilization of the cells or tissue. This permeabilization in turn allows the nucleic acid to enter the cell or tissue. Cells or tissue containing the nucleic acid are then transplanted into an ocular region of the subject. 15.08.2006
       
 

http://appft.uspto.gov

Материал составлен Марианной Ивановой и опубликован 17 сентября 2013 г.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017